Informasjon
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Sist oppdatert:
7. juli 2022
Sammendrag
- Definisjon:Multisystemsykdom først og fremst karakterisert av forandringer i skjelett, alvorlig nyresykdom og alvorlig immunsvikt. Skyldes mutasjon (autosomal recessiv arvegang) i SMARCAL1, feil i dette genet fører til ustabilitet og økt skade i DNA
- Forekomst:Det antas at mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere har SIOD
- Symptomer:Stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad. Tidlig form er mest alvorlig, mens andre ikke diagnostiseres før senere i barndommen. Disproporsjonal kortvoksthet kan noen ganger ses før fødsel, ev. bli synlig etter fødsel. Karakteristiske ansiktstrekk. De fleste utvikler nyreproblemer før de er 12. Uvanlig alvorlige forløp ved infeksjoner
- Funn:Nyresykdom er et fellestrekk hos alle, andre typiske trekk forekommer i varierende grad. Disse omfatter bl.a. misforhold i skjelett, blod/immunsystem, utseende tenner, kognisjon, nevrologi og lunger
- Diagnostikk:Proteinuri hos nesten alle. Mangel på T-celler og lymfopeni, noen utvikler pancytopeni. Genetisk undersøkelse vil kunne bekrefte diagnosen
- Behandling:Årlig oppfølging av nyrefunksjon, hematologisk status og immunstatus. Symptomatisk behandling. Behandling som dialyse, nyretransplantasjon, økt vaksinering (NB ikke vaksiner av typen levende svekket) og forebyggende behandling mtp infeksjoner o.l. er ofte aktuelt. Åreforkalkning er en hyppig problemstilling. Noen dør allerede i barndommen, andre lever langt inn i voksen alder. Ofte tannproblematikk og særlige odontologiske behov. Kontakt Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for veiledning. Kontroll av stoffskifte.
- Sammendraget er basert på Sunnaas sykehus sin informasjonen om tilstanden. Nettsiden ble besøkt 07.07.2022
Legehandboka har kun sammendrag av Sunnaas sykehus sin omtale av denne lidelsen:
Kompetansesenter
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS)
TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. TRS samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.
Annonse
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse