Sjelden tilstand
Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker
Sist oppdatert:
14. feb. 2025
Dette dokumentet er basert på Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 14.12.25
Frambu har følgende omtale av diagnosen:
Oversikt
Definisjon
- Diagnosen er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander der kromosomene har uvanlig antall og utseende, eller det er oppstått endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener
Annonse
Forekomst
- En rekke svært sjeldne kromosomforandringer fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller, andre oppstår oftere og er noe mer beskrevet i litteraturen
Symptomer
- Mange av disse tilstandene er unike eller svært sjeldene, og det er vanskelig å gi god informasjon om forventet utvikling. Som regel dreier det seg om en kombinasjon av fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre
Funn
- Selv søsken som har arvet samme genforandring kan utvikle seg ulikt. I noen tilfeller er det mulig å mistenke hvilke avvik som må følges opp/forventes
Diagnostikk
- Genetisk utredning med kromosomprøve og genanalyser kan i stadig større grad avdekke årsaken til de sammensatte vanskene
Behandling
- Det er lite sannsynlig at det finnes noen årsaksrettet behandling, og behandlingen må ta sikte på å bare dempe symptmene og korrigere der det er mulig.
- Tilstanden vil være mer eller mindre ukjent for hjelpe- og behandlingsapparatet, og derfor ofte medføre en viss nøling mtp hvilke tiltak som bør utføres
- Det er viktig å avklare personens funksjonsnivå på ulike felt og benytte de hjelpetiltak som antas å ha har ønsket effekt basert på erfaring fra andre utviklingsforstyrrelser
- Ofte vil det være behov for en ansvarsgruppe med ekspertise fra de felt hvor personen har behov for hjelpKompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet