Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Sjelden tilstand

Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker

Sist oppdatert:

14. feb. 2025

Dette dokumentet er basert på Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 14.12.25

Frambu har følgende omtale av diagnosen:

Oversikt

Definisjon

  • Diagnosen er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander der kromosomene har uvanlig antall og utseende, eller det er oppstått endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener
Annonse

Forekomst

  • En rekke svært sjeldne kromosomforandringer fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller, andre oppstår oftere og er noe mer beskrevet i litteraturen

Symptomer

  • Mange av disse tilstandene er unike eller svært sjeldene, og det er vanskelig å gi god informasjon om forventet utvikling. Som regel dreier det seg om en kombinasjon av fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre

Funn

  • Selv søsken som har arvet samme genforandring kan utvikle seg ulikt. I noen tilfeller er det mulig å mistenke hvilke avvik som må følges opp/forventes

Diagnostikk

  • Genetisk utredning med kromosomprøve og genanalyser kan i stadig større grad avdekke årsaken til de sammensatte vanskene

Behandling

  • Det er lite sannsynlig at det finnes noen årsaksrettet behandling, og behandlingen må ta sikte på å bare dempe symptmene og korrigere der det er mulig.
  • Tilstanden vil være mer eller mindre ukjent for hjelpe- og behandlingsapparatet, og derfor ofte medføre en viss nøling mtp hvilke tiltak som bør utføres
  • Det er viktig å avklare personens funksjonsnivå på ulike felt og benytte de hjelpetiltak som antas å ha har ønsket effekt basert på erfaring fra andre utviklingsforstyrrelser
    • Ofte vil det være behov for en ansvarsgruppe med ekspertise fra de felt hvor personen har behov for hjelpKompetansesenter

Frambu

Annonse
Annonse