Sotos' syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Overveksttilstand (ben vokser og utvikler seg raskere enn normalt) som gir skjelettforandringer og forsinket utvikling. En mutasjon i NSD1-genet (5q35.) er som regel årsaken. Mutasjonen er spontan i de fleste tilfellene, men den kan skyldes autosomal dominant arv. Proteinet som rammes påvirker andre gener som styrer vekst og utvikling, og er viktig for normal utvikling

Forekomst:

Sotos' syndrom synes å ramme omtrent 1 av 10 000 nyfødte, men antas å være underdiagnostisert og kanskje ramme dobbelt så mange. Tilstanden rammer gutter og jenter likt

Symptomer:

Fosteret kan være forholdsvis stort, og svangserskapsforgiftning er en hyppigere komplikasjon enn normalt. Gulsott er vanlig i nyfødtperioden. Diagnosen mistenkes ofte som følge av stor hodeomkrets, langvoksthet med økt skjelettalder, hypotoni og spisevansker (40% trenger sondenæring). Typiske ansiktstrekk er mest synlig i 1-6 års alder, se bilde under. 

Funn:

Økt lengdevekst, særlig i første leveår, er vanlig før personen stabiliserer seg i de øvre persentiler. Overvekst, typiske ansiktstrekk og lærevansker hos 90 %. Økt benkjernealder, gulsott i nyfødtperioden, hypotoni, epilepsi, skjev rygg (skoliose), hjertefeil og forandringer i nyrer og urinveier er andre trekk man finner med økt hyppighet.

Diagnostikk:

Storvoksthet og karakteristiske trekk gir mistanke om lidelsen, men en blodprøve (genetisk undersøkelse) bekrefter diagnosen

Behandling:

Symptomatisk, årsaksrettet behandling finnes ikke. Fysioterapi og spesialpedagogisk tilnærming. Problemstillinger med tanke på tannhelse er vanlig. Kontakt Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for veiledning

Sammendraget er basert på omtale ved Frambu. Nettsiden ble besøkt 11.07.2022

Legehandboka har kun sammendrag av Frambu sin omtale av diagnosen:

• Sotos' syndrom

Illustrasjoner

Bilde

Annonse

Kompetansesenter