Spinal muskelatrofi (SMA)

Definisjon

• SMA  er en nevromuskulær sykdom som sitter i ryggmargen og forårsaker svinn av tverrstripet (viljestyrt) muskulatur og dermed muskelsvekkelse
  • Spinale nerveceller (forhornsceller) som skal stimulere og styre musklene er ikke anlagt eller har svekket funksjon
  • Arvelig (autosomal recessiv) sykdom der årsaken er forandringer i SMN1 genet på kromosom 5q
    • Proteinet genet koder for bygger et protein som er en viktig byggestein i forhornscellene
  • Også kjent som Werdnig-Hoffmanns sykdom
• Sykdommen deles i type 1-4 der type 1 er den alvorligste, og står for omtrent halvparten av tilfellene. Inndeles etter hvilke motoriske funksjoner personer oppnår
  1. Høyeste motoriske funksjon er liggende
  2. Høyeste motoriske funksjon er sittende
  3. Høyeste motoriske funksjon er stående/gående
  4. En mildere form med start i voksen alder

Forekomst

• En av de hyppigste nevromuskulære sykdommene
  • Rammer 1 av 10 000 levendefødte barn, dvs. omtrent 6 barn hvert år i Norge
    • Rammer begge kjønn
    • Man anslår at det finnes ca. 60 personer under 18 år med SMA, og 80 personer over 18 år
      • Spesifikk årsaksrettet behandling har vært tilgjengelig siden 2018, og dette gjør at antall personer med diagnosen forventes å stige i årene framover

Symptomer

• Avhengig av alvorlighetsgrad
  • Alvorlige tilfeller vil vise en markert svakhet i muskler allerede kort tid etter fødselen
    • Skuldre og hofteparti er mest utsatt
    • Ansiktsmuskulatur er ofte lite påvirket, og barnet smiler til forventet tid
  • Den mildeste formen av SMA (grad 4) gir seg først til kjenne som muskelsvaket i voksen alder
  • Kognitiv funksjon er som regel upåvirket
• Typisk symptomdebut
  • Type 1: Før 6 måneder
  • Type 2: Mellom 6 og 18 måneder
  • Type 3: Omtrent ved 18 måneder
  • Type 4: Avdekkes som regel i voksen alder

Funn

• Avvik i motorisk utvikling
  • Alvorlig rammede barn kan ikke løfte hodet eller holde dette, og blir aldri i stand til å sitte fritt
  • Svelge og pustemuskulatur affiseres
    • Barnet har hostebesvær, nedsatt sugekraft og kan ikke skrike høyt
    • Kan forårsake hurtig, overflatisk pust

Diagnostikk

• Diagnosen stilles ved genanalyse i blod, og siden 2021 inngår denne i screeningtesten som gjøres av alle nyfødte

Behandling

• Legemidler/genterapi kan mildne forløpet, særlig om behandlingen settes inn før symptomene opptrer
• Tilrettelegging, forebygging av komplikasjoner og å dempe symptomer kan være nødvendig
  • Best mulig funksjon, selvstendighet og deltagelse i samfunnet er alltid målet
• Kritisk informasjon relevante personer bør bære med seg
• Barn med den alvorligste formen (type 1) har dårlig leveutsikt uten effektiv behandling
• Genetisk veiledning til foreldre
  • Mutasjonen kan som regel påvises ved fostervannsprøve

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer

Enhet nevromuskulære sykdommer er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret). De jobber for at personer med sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, likeverdig, helhetlig og individuelt helsetjenestetilbud gjennom livsløpet

Hovedmålgruppen vår er tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren.

Sjeldensenteret, enhet nevromuskulære sykdommer er lokalisert i Tromsø (UNN)

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander

• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander  (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
• De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
• Hører inn under Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Nevroklikken ved OUS

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet