Trigonocephali
Sist oppdatert:
12. aug. 2022
Sammendrag
Definisjon:
Metopicasynostose, også kalt trigonocephali, er en av flere typer kraniosynostoser. Det kalles metopicasynostose når pannesømmen, som går fra fremre fontanelle til neseroten, lukkes for tidlig. Ubehandlet kan dette føre til at hjernen ikke får nok plass til å vokse. Tilstanden varierer i alvorlighetsgrad. Ukjent opprinnelse.
Forekomst:
Det fødes ca. fire barn med diagnosen årlig i Norge. Gutter rammes noe hyppigere
Symptomer:
Nedsatt hørsel forekommer som følge av trange/manglende øreganger. Kognitiv utvikling vil være påvirket hos noen.
Funn:
Hodet får en trekantfasong (trigonocephali). Øynene sitter tettere enn vanlig. Høytsittende øyenbryn kan gi et typisk, overrasket ansiktsuttrykk.
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ut fra kliniske tegn og symptomer. Med mindre diagnosen er del av et syndrom er det ingen grunn til å søke etter gen- eller kromosomfeil.
Behandling:
Barn med mistanke om lidelsen skal tidligst mulig henvises til Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus for utredning, behandling og oppfølging over tid. Kirurgi er ikke nødvendig i alle tilfeller, men hjelmbehandling er viktig etter et inngrep. Alle med metopicasynostose, foreldre eller andre slektninger, kan tilbys genetisk veiledning. Relevant oppfølging mtp. mestring av hverdagen.
Nettsiden med SSD sin omtale av tilstanden ble besøkt 27.05.22
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sin informasjon om denne lidelsen.
Kompetansesenter
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad
- Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
- Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
- Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
- Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser. Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
- Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
- Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
- Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Illustrasjoner
Bilder
