Trombocyttsykdommer (medfødte blodplatedefekter)

Definisjon

• En gruppe tilstander hvor strukturdefekter i blodplater gjør at trombocyttene ikke fungerer som normalt, og klarer ikke stanse selv mindre blødninger
  • Blødningene kan ut utvikle seg til større blødninger og gi betydelig blodtap
• De fleste tilstandene som tilhører denne sykdomsgruppen er arvet (autosomal recessiv)
• De vanligste av disse sjeldne tilstandene er:
  • Storage Pool disease
  • Glanzmann trombasteni
  • Bernard-Soulier
• Kalles også medfødte blodplatedefekter / blodplatemangel

Forekomst

• Svært sjeldne, men utgjør en betydelig gruppe blant de som henvises til utredning for blodplatesykdom ved spesialenhet²
• Utredes som regel i barnealder

Symptomer

• Får lett underhudsblødninger ("blåmerker")
• Større blødningstendens fra hud og slimhinner (nese, tannkjøtt, mensturasjonsblødninger etc), etter kirurgiske inngrep og ved fysiske skader

Funn

• Unormal levringstid av blodet
• Ev. behandlingstrengende jernnivå

Diagnostikk

• Ved adekvat platetall og unormale blødninger mistenkes von Willebrandt sykdom først
  • En henvisning til lokal barneavdeling vil ofte være aktuelt
  • Om videre undersøkelser gir mistanke om trombocyttsykdommer så sendes henvisning til Oslo universitetssykehus for videre utredning
    • Ved blodplatedefekter må det gjøres spesifikke undersøkelser av blodplatene. Dette gjøres ved koagulasjonslaboratoriet ved OUS

Behandling

• Blodplatekonsentrat unngås om mulig da dette kan gi antistoffdannelser mot blodplater
• Medikamenter som begrenser blødninger, f.eks. p-piller/hormonspiral til kvinner
  • Fibrinolysehemmer (Traneksamsyre - Cyklokapron®) kan ha god effekt som eneste behandling ved f.eks. menstruasjonsblødninger
  • Koagulasjonsfaktor VIII-frigjører (Octostim®) kan gis i.v. eller settes sukutant ved akutte blødninger eller mindre kirurgiske inngrep
• Lokalbehandling ved blødning 
  • Blodstansende celluloselignende stoffer (Spongostan® -  kan gis på blå resept) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe, ev. skrus inn i nesen som en tampong ved neseblødning (lommetørkle e.l. fuktet med nesedråper kan ha samme effekt)
• Unngå medikamenter som ytterligere fortynner blodet (som acetylsalisylsyre, NSAIDs og SSRI)
  • Paracetamol anbefales som smertestillende til denne gruppen
• Ved hjernerystelser eller større skader er det viktig å utelukke intrakranielle blødninger
• All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med blødersykdom skal utføres ved OUS, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet
  • Vurder behovet for jerntilførsel
• Forutsatt god informasjon om tilstanden, unngåelse av risikoatferd og forebyggende tiltak i risikosituasjoner kan pasienten forvente normal livslengde
  • Trombocyttsykdommer - behandlingsråd og forholdsregler
    • Video utviklet av SSD med praktiske råd for pasienter
  • Å være åpen om diagnosen fremmer ofte positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre
    • Lokalt hjelpeapparat (fastlege, helsesykepleier) kan være viktig støtte i denne prosessen.  Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner
  • Senter for sjeldne diagnoser kan utstede en generell legeerklæring og ID-kort som dokumentasjon på diagnosen

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus