Weaver syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Overveksttilstand (ben vokser og utvikler seg raskere enn normalt) som gir skjelettforandringer og forsinket utvikling. En mutasjon i EZH2-genet er som regel årsaken, men Weaver syndrom kan også skyldes det samme genet som ved Sotos syndrom (NSD1). Mutasjonen er spontan i de fleste tilfellene, men Weaver syndrom kan også følge autosomal dominant arvegang. EZH2 genet gir opphav til enzymet histon metyltransferase. Dette molekylet kan stanse aktiviteten i visse gener, og er på den måten viktig for normal utvikling

Forekomst:

Det fødes trolig omtrent ett barn med tilstanden hvert tredje år i Norge

Symptomer:

Ben vokser og utvikler seg raskere enn vanlig både før og etter fødsel. Slutthøyden er gjennomsnittlig, kanskje noe høyere enn normalt. Nyfødte har et karakteristisk svakt, hest skrik. Motorisk utvikling er forsinket. De kan ha en mild grad av utviklingshemning, redusert koordinasjon og balanse

Funn:

Økt muskeltonus og ev. kontrakturer i hender, føtter, albuer og/eller knær. Skjelettforandringer som fotdeformiteter, bøyde ben og brede tomler, bøyd lilletå. Løs hud, navle- og lyskebrokk, dypt satte negler, dype furer i håndflate og fotsåle samt små puter på fingertupper og tær er andre hyppig forekommende trekk

Diagnostikk:

MR kan vise avvik i hjernens folder. Klinikk, røntgenundersøkelser og gentester danner grunnlaget for diagnosen

Behandling:

Symptomatisk, årsaksrettet behandling finnes ikke. Fysioterapi og spesialpedagogisk tilnærming. Problemstillinger med tanke på tannhelse er vanlig. Kontakt Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for veiledning

Sammendraget er basert på omtale ved Frambu. Nettsiden ble besøkt 11.07.2022

Legehandboka har kun sammendrag av Frembu sin omtale av tilstanden.

Frambu har følgende omtale av diagnosen:

• Weaver syndrom

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse har også en omtale av diagnosen:

• Weaver syndrom

Kompetansesenter