Williams syndrom

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen. Nettsiden deres ble besøkt 31.08.25. Teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Williams syndrom

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet for munnhelse har også en omtale av diagnosen:

• Williams syndrom

Oversikt

Definisjon

• Williams's syndrom (WS) kjennetegnes ved et karakteristisk utseende, utviklingsfeil i hjerte-karsystemet, redusert vekst og utviklingshemming
• WS er oftest forårsaket av en sporadisk mutasjon, ev. autosomal dominant arv dersom en person med WS får barn selv
  • En delesjon av kromosom 7q11.23 fører bl.a. til at ELN-genet mangler. Genet koder for elastin
    • En mangelende evne til å fremstille elastin (protein som gjør bindevev elastisk) forklarer den økte hjerte- og karproblematikken ved tilstanden

Forekomst

• En norsk studie anslår en forekomst til 1:7500 fødsler
  • Frambu kjenner til omtrent 200 personer med diagnosen i 2024
• Lik fordeling mellom kjønn

Symptomer

• Utvikling
  • Barnet blir ofte født etter termin, men med lavere fødselsvekt enn forventet
  • Trivselsproblemer og forsinket vekst i spedbarnsalder
  • Overbevegelige ledd som gir forsinket gange og unormal holdning
• Kjennetegn
  • Muskelslapphet, forstoppelse skjeling, økt følsomhet for lyd. Dyp og hes stemme
  • Kognitiv utviklingshemming, konsentrasjonsvansker, uro, overaktivitet og dårlig impulskontroll
• Enkelte personlighetstrekk er ofte karakteristiske
  • Personer med WS oppfatter mange detaljer og har en sterk hukommelse, men strever med å tolke/omsette disse til forståelse og meningsfulle handlinger
  • Sosial personlighet og gode verbale språkferdigheter kan få barnet til å fremstå som mindre utviklingshemmet enn det reelt er

Funn

• Williams’ syndrom er en tilstand som rammer mange av kroppens organer
  • Skjeling og synsvansker rammer de fleste
  • Kronisk mellomørebetennelse hos halvparten. Et mildt til moderat hørselstap
    • Toleransen for (u-)lyd blir som regel bedre med årene
  • Tilstanden gir karakteristiske trekk, strukturelle forandringer (særlig knyttet til hjerte og kar), redusert vekst og forsinket utvikling
    • Slutthøyde er ofte ca. 75% av forventet (det finnes egne vekstkurver for WS)
    • Høyt blodtrykk og hyperkalsemi hos noen
    • Over halvparten har hjertefeil, men er ofte ikke av alvorlig karakter og gir sjelden begrensning i forhold til fysisk aktivivtet. Supravalvulær aortastenose er vanligste avvik
    • Ernæringsvansker, GØR og forstoppelse. Foruten forstoppelse vil de andre plagene ofte avta med alderen

Diagnostikk

• Utseende, forsinket utvikling, kortvoksthet, unik kognitiv profil og diagnosetypisk personlighet danner utgangspunktet for diagnosen. Genetiske tester bekrefter den

Behandling

• Fastlegen er anbefalt å følge opp listen av potensielle problemstillinger.  Se lenke for oppdatert versjon
• Prevensjonsbehov bør vurderes
• Omtrent halvparten mangler en eller flere tenner, eller at disse har avvikende form og/eller er uvanlig små.
  • Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse kan veilede, Williams syndrom er trolig på SMT-listen (Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander ) og er berettiget for støtte til tannbehandling
• NB: Barn og voksne med WS krever spesielle prosedyrer ved generell anestesi (narkose). En undersøkelse i forkant av narkose er nødvendig, særlig i forhold til koronar hjertesykdom. Les mer om dette (engelsk)
• Frambus liste over anbefalinger for oppfølging til fastlege 

Illustrasjoner

Bilder

Kompetansesenter