Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk omfatter undersøkelser av den gravide, fosteret eller celler fra fosteret som utføres for å få informasjon om

• fosterets genetiske egenskaper  eller
• sykdom/utviklingsavvik hos fosteret

I Norge tilbys alle gravide tidlig utralyd i uke 11 til 14. I tillegg får de som er 35 år ved termin tilbud om NIPT (non invasiv prenatal test) for å undersøke om fosteret kan ha en trisomi, det vil si en ekstra kopi av kromosom 13, 18 eller 21. Den gravide velger selv om hun vil benytte seg av tilbudet om fosterdiagnostikk.

Alle gravide, uavhengig av alder, som er i en av følgende grupper har rett til genetisk fosterdiagnostikk:

• Tidlig ultralyd har gitt mistanke om at fosteret kan ha et utviklingsavvik eller NIPT har gitt mistanke om at fosteret har en trisomi.
• Du eller din partner har tidligere fått et barn eller et foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik.
• Du eller din partner har økt risiko for å få et barn med alvorlige, arvelige sykdommer eller alvorlige utviklingsavvik.

Om du og eventuelt din partner er i en særlig vanskelig livssituasjon der du/dere ikke vil være i stand til å ta den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre, kan dere også få et slikt tilbud. Fastlege, helsestasjon eller lokalsykehus kan henvise deg/dere til et fostermedisinsk senter.

Endringer i tilbudet om fosterdiagnostikk

I mai 2020 vedtok Stortinget følgende endringer i lovverket om fosterdiagnostikk:

• Alle gravide skal få tilbud om tidlig ultralyd i uke 11-14.
• Gravide som er fylt 35 år ved termin tilbys NIPT.

Gravide under 35 år som ikke omfattes av indikasjonene for fosterdiagnostikk (se listen over) men ønsker NIPT, kan få utført testen hos enkelte private helsetjenestetilbud, og betaler da denne selv.

Krav til informasjon

Retten til informasjon og genetisk veiledning før fosterdiagnostikk er lovfestet i Bioteknolgiloven §§ 4-3 og 4-4 .

Før du gjennomfører blodprøven NIPT, skal du og eventuelt din partner få informasjon og veiledning om viktige forhold rundt testen:  

• Det er frivillig og et personlig valg å gjennomføre analysen
• NIPT er ikke en diagnostisk test, men en screeningtest
• Testens begrensninger, inkludert hva den ikke tester for
• Beskrivelse av tilstandene det testes for, trisomi 13, 18 og 21
• Hvordan prøvene utføres og svarene formidles
• Hvor sikre svar testen gir
• Hvilke konsekvenser disse svarene kan ha
• Anbefaling om at alle testpositive svar bekreftes med morkakeprøve eller fostervannsprøve, og at en da blir henvist til en fostermedisinsk avdeling
• Muligheten for at testen også avdekker tilfeldige funn angående mors helse 

I tilfeller hvor det er mistanke om genetisk sykdom skal du eller du og din partner, få informasjon og genetisk veiledning.

Hvilke undersøkelser brukes?

• Rutinemessig ultralyd (uke 17-19)
  • Er et tilbud til alle gravide og regnes ikke som fosterdiagnostikk
  • Ved undersøkelsen fastsettes svangerskapslengde/termindato når termin ikke er fastsatt ved ultralyd tidligere (se under)
  • Kan påvise utviklingsavvik og misdannelser hos fosteret
• Tidlig ultralyd (uke 11-14)
  • Innført i Norge i 2022 som et tilbud til alle gravide
  • Termin/svangerskapslengde bestemmes
  • Påviser eventuelle flerlingesvangerskap, fosterets anatomi granskes med tanke på utviklingsavvik
• NIPT - Ikke-invasiv prenatal testing (uke 11)
  • Blodprøve fra mor som brukes til å analysere arvestoff (DNA) fra fosteret
  • Prøven kan tas fra svangerskapsuke 10, men det er anbefalt å vente til uke 11
  • Kombineres med ultralyd i uke 11-14 fordi det er nødvendig å vite svangerskapslengde og antall foster
  • Testen er ufarlig for fosteret og den gravide
  • Kan avdekke om fosteret har Pataus syndrom  (trisomi 13), Edwards syndrom  (trisomi 18) eller Downs syndrom (trisomi 21)
  • Dersom NIPT viser trisomi, anbefales det å verifisere dette ved hjelp av en invasiv prøve (morkakeprøve eller fostervannsprøve)
  • NIPT kan påvise andre alvorlige, arvelige sykdommer knyttet til bestemte gener
• Fostervannsprøve (rundt uke 15)
  • En tynn nål føres inn i livmoren gjennom den gravides mage og en liten mengde fostervann tappes ut (amniocentese)
  • Prøven kan brukes til å se etter kromosomfeil, og gir et sikkert svar på om fosteret har trisomi 13, 18 eller 21
  • Selve prøvetakningen medfører risiko for abort, ca 1 av 200 (0,5%) aborterer på grunn av prøvetakningen
• Morkakeprøve (rundt uke 11)
  • En liten bit av morkaken hentes gjennom en tynn nål (chorionbiopsi)
  • Prøven kan brukes til å se etter kromosomfeil
  • Selve prøvetakningen medfører risiko for abort, ca 1 av 200 (0,5%) aborterer på grunn av prøvetakningen

Hva kan svarene på undersøkelsene føre til?

Det er en utbredt misforståelse at normale funn er det samme som at man får et friskt barn. Dessverre vil ikke de undersøkelsene vi har tilgjengelige i dag kunne gi noen garanti for at barnet er helt friskt.

Dersom det blir funnet store utviklingsavvik eller høy risiko for at fosteret dør i løpet av svangerskapet, kan det være enkelt å velge mellom å beholde barnet eller å få utført abort. Ved andre funn kan det være vanskelig å bestemme seg for hva som er det beste valget. Du har krav på utdypende informasjon og veiledning.