Kan Alzheimers sykdom diagnostiseres med en blodprøve?

Én av 5 kvinner og 1 av 10 menn utvikler demens på grunn av Alzheimers sykdom¹. Personer med kognitive symptomer ses først og fremst i primærhelsetjenesten, bare en mindre andel henvises til sekundærhelsetjenesten². Symptomatisk Alzheimers sykdom feildiagnostiseres hos 25 til 35 prosent av pasienter behandlet ved spesialklinikker og sannsynligvis enda flere pasienter behandlet i primærhelsetjenesten^3-4.

Mangelen på tilgjengelige biomarkører for Alzheimers sykdom er en betydelig hindring for oppstart og effektiv bruk av antiamyloid immunterapi for å behandle pasienter med Alzheimers sykdom⁵. Jfr. tidligere artikkel om Anti-amyloide medikamenter mot Alzheimers sykdom. (De nyeste medikamentene er foreløpig ikke godkjent i Norge.)

Det forskes på å finne blodmarkører som kan bekrefte diagnosen. En svensk forskergruppe har nå testet ut en ny blodprøve, APS2 (the amyloid probability score 2), som kan bli lett tilgjengelig i klinisk praksis også i primærhelsetjenesten. Prøven er basert på påvisning av fosforylert tau 217 i plasma (p-tau217) - et stoff som er sterkt assosiert til Alzheimers sykdom.

Formålet med den aktuelle svenske, prospektive studien publisert i JAMA⁶ var å undersøke validiteten til denne blodprøven til påvisning av Alzheimers sykdom i første- og andrelinjetjenesten. Blodprøven ble undersøkt med massespektrometri av plasma. Gullstandard som prøven ble sammenlignet med, var funn av tau i cerebrospinalvæsken.

1213 pasienter gjennomgikk klinisk evaluering på bakgrunn av kognitive symptomer. 307 pasienter i primærhelsetjenesten og 300 pasienter i sekundærhelsetjenesten inngikk i studien. Gjennomsnittsalderen var 74 år, 48 prosent var kvinner, 23 prosent hadde subjektiv kognitiv reduksjon, 44 prosent hadde mild kognitiv svikt og 33 prosent hadde demens.

Resultatene viste at APS2 hadde høy diagnostisk nøyaktighet (88 - 92 prosent) for å oppdage Alzheimers sykdomspatologi i både primær- og sekundærhelsetjenesten. Demensspesialister identifiserte klinisk Alzheimers sykdom med en diagnostisk nøyaktighet på 73 prosent, mens den var 91 prosent ved bruk av APS2. Primærlegene hadde en klinisk diagnostisk nøyaktighet på 61 prosent versus 91 prosent ved bruk av APS2.

APS2 og prosentandelen av p-tau217 alene hadde høy diagnostisk nøyaktighet for å identifisere Alzheimers sykdom blant individer med kognitive symptomer i primær- og sekundærhelsetjenesten ved bruk av forhåndsdefinerte grenseverdier. Forfatterne skriver at fremtidige studier bør evaluere hvordan bruken av blodprøver for disse biomarkørene påvirker klinisk behandling.

En lederartikkel i JAMA kommenterer denne studien som en milepæl i utviklingen av blodbaserte biomarkører⁷.