Transthyretin kardial amyloidose

Transthyretin kardial amyloidosis (ATTR-CA) er en kardiomyopati som oppdages stadig oftere. Tilstanden skyldes ekstracellulær avleiring i hjertet av feilfoldet transthyretinprotein. ATTR-CA kan forekomme i nærvær av en påvist genetisk variant (ATTRv-CA) eller fravær av den (ATTRwt-CA, villtyperelatert) (se artikkel om hjerteamyloidose). Den amyloidogene V142I varianten av transthyretin genet kan påvises hos 3-4 prosent av amerikanske svarte individer^1-2 og er den vanligste årsaken til ATTRv-CA i USA. Transthyretinvarianter medfører økt risiko for hjertesvikt og død av alle årsaker^3-4. Det positive med tilstanden er at det finnes effektive behandlinger forutsatt at behandlingen gis tidlig^5-6.

Formålet med den aktuelle sammenslåingen av fire kohortstudien publisert i JAMA Network⁷, var å undersøke den naturlige historien til sykdommen blant middelaldrende og eldre bærere av genet, vurdere ulike varianter og beregne den kardiovaskulære byrden i den amerikanske befolkningen.

Totalt inngikk 23 338 svarte deltakere uten hjertesvikt i studien. Gjennomsnittlig observasjonstid var 15,5 år og 77 prosent var kvinner. 754 individer var bærere av V1421-genet (3,2 prosent). De primære utfallsmålene var sykehusinnleggelser for hjertesvikt og total dødelighet.

Resultatene viste at 10-årsrisikoen for hjertesvikt blant bærerne var økt ved 63 års alder og 10-årsrisikoen for død var økt ved 72 år. Kun alder påvirket risikoen. Redusert levetid var 1,9 år ved 50 års alder og 2,8 år ved alder 81 år.

Forfatterne oppsummerer at blant selvrapporterte svarte individer hadde mannlige og kvinnelige V142I-bærere en lik og betydelig risiko for sykehusinnleggelse for hjertesvikt - hovedsakelig med redusert ejeksjonsfraksjon - og død, med bratt aldersavhengig penetrans. Forfatterne peker på behovet for å utrede denne tilstanden videre og klargjøre biologiske og sosiale faktorers betydning.