Utfordrende å huske på sjeldne sykdommer

Per Ole Iversen er professor ved Avdeling for ernæringsvitenskap ved Institutt for medisinske basalfag, ved Universitetet i Oslo.

Sammen med Finn G. Wisløff skrev han artikkelen "Gauchers sykdom", som ble publisert i Tidsskrift for Den norske legeforening i 2003.

NHI.no har bedt om et intervju for å høre mer om hvordan en fagperson opplever det å jobbe med en sjelden sykdom som Gauchers sykdom.

Les også vårt intervju med "Frank" som har Gauchers sykdom: Å leve med en sjelden sykdom. Frank har ingen tilknytning til Iversen eller hans avdeling.

Tar kontakt med spesialister i andre land

Iversen kjenner ikke til at vi har egne spesialister på Gauchers sykdom i Norge.

- Det skyldes at det er en veldig sjelden sykdom, og at det finnes ulike typer av den. Den typen som er vanligst i Norge, handler om de røde blodcellene, derfor er det oftest spesialister i blodsykdommer (hematologer) som tar seg av dette. I utlandet finnes det egne behandlingssentre for Gauchers sykdom, med spesialister på sykdommen. Sykdommen, som er en genetisk (arvelig) sykdom, forekommer blant annet relativt hyppig blant askenasiske jøder. Derfor finnes det store behandlingssenter for Gauchers sykdom blant annet i Israel, sier Iversen.

For å innhente kompetanse om sykdommen har han og kollegaene lest forskningslitteratur, og i noen tilfeller også tatt direkte kontakt med noen av spesialistene - blant annet i Israel.

Oppdaterer kunnskap om Gauchers sykdom

- Vi er nå i ferd med å oppdatere vår kunnskap om behandling av Gauchers sykdom. Jeg skal selv besøke et av de store sentrene i USA om et par måneder, for å lære mer om hva de gjør der. Jeg kommer til å se på hvordan de gjør det på et par av de ulike sentrene, og i tillegg se mer på forskningen på dette området. Det er viktig å oppsøke ulike aktører, og slik passe på å få uhildret informasjon, sier Iversen.

Han synes det er vanskelig å si noe om hvor stor interessen blant fagfolk er for sjeldne sykdommer som Gauchers sykdom.

Utfordrende å stille prognosen

- Hva er den største utfordringen ved Gauchers sykdom?

- Det er å stille diagnosen. Den vanligste typen gir nedsatt blodcelleproduksjon, og da er ikke Gauchers sykdom det første du tenker på. Det er en lang rekke sykdommer som er mye vanligere som kan gi slike symptomer. Dermed er den første utfordringen å tenke på denne sjeldne sykdommen. Behandlinger som finnes i dag, er egentlig veldig god. Det enzymet som mangler, kan du tilføre via infusjonsbehandling. En annen utfordring er at behandlingen er svært kostbar for samfunnet, sier Iversen.

Alle bør få lik behandling

Gaucherforeningen i Norge ønsker blant annet å få lokalisert behandling av Gauchers sykdom til ett sted. Tanken er at det vil gi lik behandling og oppfølging, og at det vil bli lettere for fagpersonene som er involvert å skaffe seg spesialkompetanse på sykdommen.

- Jeg kan godt forstå at de tenker sånn. Jeg tror ihvertfall at vi må prøve å få til et ensrettet opplegg for alle. Jeg tror også at det kan være bra å få samlet større undersøkelser til få steder. På Rikshospitalet prøver vi nå å lage et opplegg for disse pasientene. På sikt ønsker jeg å presentere et eget behandlingsopplegg for Norsk selskap for hematologi (en av spesialistgruppene i Legeforeningen). Det er ikke sikkert vi behøver å samle alle med Gauchers sykdom på de samme sykehusene, men vi bør kunne gi den samme behandlingen og oppfølgingen på alle sykehusene. Slik tror jeg ihvertfall at pasienten vil bli godt ivaretatt, sier Iversen.

Blir fanget opp av systemet

Han har ikke hørt om tilfeller der pasienter får halve doser med medisin av økonomiske årsaker.

- Men i en periode var det reduserte lager av denne medisinen på verdensbasis, og da måtte mange få reduserte doser. De få pasientene vi hadde da, hadde ikke plager av dette. Forøvrig finnes det retningslinjer på hvor mye medisin som skal gis, men det er likevel ikke gitt at alle skal ha samme dose, sier Iversen.

Gaucherforeningen anslår at det er ca. 13-15 pasienter i Norge med Gauchers sykdom.

- Jeg synes det høres litt lite ut, men vi har ikke nøyaktige tall på det. Ut i fra tall fra andre europeiske land, anslo vi i artikkelen i Tidsskrift for Den norske legeforening, at det var omtrent 30-40 i Norge med denne sykdommen, men vi vet ikke nøyaktig hvor mange det er. At noen har sykdommen uten å vite om det, kan nok hende, men er du hardt rammet, blir du fanget opp av systemet, sier Iversen.

Les også

• God nok oppfølging ved sjelden sykdom?
• - Fortsatt en lang vei frem. Intervju med Arvid Heiberg, professor i medisinsk genetikk.
• Å leve med sjelden sykdom Intervju med Frank, som lever med Gauchers sykdom.
• Kompetanssesentertilbud, men ikke med behandling Intervju med David Kristian Bergsaker, overlege ved Frambu.
• - Prioritering er ikke enkelt Intervju med Olav Valen Slåttebrekk, divisjonsdirektør i Helsedirektoratet.
• Arbeider med å forbedre tilbudet ved sjeldne diagnoser Intervju med Stein Are Aksnes, seniorrådgiver ved Helsedirektoratets Avdeling rehabilitering og sjeldne sykdommer.