Osteogenesis imperfecta

Hva er osteogenesis imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta er en medfødt, arvelig sykdom med feil i beinvevet. Den forårsaker først og fremst skjøre bein (lav beinmasse) og fører til hyppige beinbrudd, men sykdommen kan også påvirke andre organer. Alvorlighetsgraden varierer betydelig fra alvorlige til meget milde former uten brudd.

Forandringer utenfor skjelettet rammer særlig tenner, hud, hørsel og øyne. Slakke leddbånd (hypermobile ledd), slapp hud, blåtoner i øyets hvite område (blåe sklerae), tannforandringer, og nedsatt hørsel kan også være tegn på tilstanden.

Forekommer sjelden. Vi regner at det er 1 -5 tilfeller per 10.000 personer. Denne beregningen tilsier at det fødes omtrent ti barn med osteogenesis imperfecta hvert år i Norge. Det antas at det lever 450-500 personer tilstanden i Norge.

I 2024 skiller man mellom 20 undertyper. Hvilke gener som er påvirket brukes til å skille mellom disse, men også hvordan sykdommen oppfører seg. Symptomer, behandling og langtidsutsikter varierer mellom gruppene.

Årsak

Sykdommen skyldes forandringer på arveanleggene (genene) som koder for proteinet kollagen, og det påvirker utviklingen av skjelettet. Kollagen kan ses på som et slags "lim" i beinvevet, det holder de ulike bestanddelene i beinvevet sammen og bidrar til at beina i kroppen blir mer solide. Ved osteogenesis imperfecta er kvaliteten på kollagenet dårlig, eller det er for lite av det. Dermed blir beina skjøre, og de brekker lett.

Tilstanden arves først og fremst autosomalt dominant. Det betyr at arv fra enten mor eller far er tilstrekkelig til å utvikle sykdommen.

Undertyper av osteogenesis imperfecta

I 2024 skilles det mellom 20 forskjellige typer OI, og man regner med at undergruppene blir flere. Årsaker, symptomer og konsekvensene ved sykdommen varierer mellom variantene. Det er også slik at ikke alle rammes like hardt selv om de har samme variant. Behovet for behandling, og hvilken behandling som skal gis varierer mellom variantene. 

Diagnosen

Diagnosen kan være vanskelig å stille. Gjentatte beinbrudd etter påfallende små skader er ofte årsaken til at tilstanden mistenkes. Helsepersonell må være på vakt ovenfor barnemishandling, og om diagnosen ikke er kjent er dette lett å mistenke. Om slektninger er rammet eller har tilsvarende symptomer er tilstanden mye lettere å forestille seg. Typiske forandringer kan være røntgenbilder som viser mange tidligere beinbrudd.

Blålig farging av øyets bindehinne ("det hvite i øyet") er også et symptom som ofte følger diagnosen, både det og typiske tannforandringer er tegn som gjør at man bør undersøke for osteogenesis imperfecta. Andre typiske trekk er hypermobile ledd, tøyelig hud, skjelettdeformiteter og veksthemning.

Tester man for genfeil uten å finne noen, kan ikke det brukes som bevis på at personen ikke har OI. 

Behandling

Formålet med behandlingen er å hindre beinbrudd, sikre bevegeligheten i leddene og opprettholde en best mulig funksjonsevne, begrense smerter og forebygge komplikasjoner. Fysioterapi, rehabilitering og ortopedisk kirurgi er de viktigste behandlingstiltakene ved osteogenesis imperfecta. Det finnes per i dag ingen helbredende behandling.

Medisinen som brukes mot vanlig beinskjørhet (bisfosfonater) hemmer nedbrytningen av beinvevet og reduserer risikoen for feilstillinger og brudd, og er standard behandling for barn med moderat eller alvorlig OI. Behandlingen hever ikke kvaliteten på beinvevet. 

Studier av nye medikamenter og stamcellebehandling pågår.

Det er viktig at vi alle er aktive, kropper som blir brukt tåler mer. Det er ekstra viktig at personer med osteogenesis imperfecta prøver å være i så mye fysisk aktivitet som mulig uten å risikere beinbrudd. Det hindrer feilstillinger i leddene og minsker tapet av beinvev som gjør beinene enda skjørere.

Fysioterapi blir gitt regelmessig fra tidlig barnealder. Behandlingen har som særlige siktemål å

• strekke muskler slik at de ikke stivner og gir nedsatt bevegelighet i leddene
• stabilisere leddene
• bidra til kondisjonstrening
• følge funksjon og utvikling og tilpasse egnede hjelpemidler

Ortopedisk kirurgi og skinnebehandling (ortoser) kan være nødvendig for å korrigere feilstillinger og beskytte bein og ledd. OBS det kan foreligge spesielle forhold ved narkose og anestesi .

Vurdering og oppfølging av øre-nese-hals-lege er viktig da hørselsproblemer er knyttet til diagnosen. 

Vurdering av tannlege bør likeledes tilbys alle pasienter med osteogenesis imperfecta for å forebygge eller behandle skader på tennene. Takosenteret (Louisenberg sykehus) har spesialkompetanse på området.

Personer med osteogenesis imperfecta kan ha bruk for hjelpemidler (for eksempel kjørestol), hjelp til skolegang, utdannelse innenfor ikke-fysisk belastende yrker og ev. førtidspensjon.

Langtidsutsiktene

Avhenger av typen osteogenesis imperfecta. Konsekvensene av sykdommen kan være alt mellom en tidlig død og et normalt liv der diagnosen aldri blir stilt. 

Vil du vite mer?

• Hypermobile ledd
• Stamcellebehandling
• Osteogenesis imperfecta - for helsepersonell
• TKS (Sunnaas sykehus) er kompetansesenter for sykdommen - deres pasientinformasjon .
  • Video som viser oppfølgingen av et lite barn med OI
• Norsk forening for Osteogenesis imperfecta