Myelodysplastiske syndromer

Hva er myelodysplastisk syndrom?

Myelodysplastisk syndrom omfatter en rekke tilstander med skader på "morcellene" (stamcellene) i beinmargen. Stamcellene er opphavet til alle de spesialiserte blodcellene som lages i beinmargen. Både antall celler og funksjonsnivået til cellene kan være forstyrret. Nærmere klassifisering av myelodysplastisk syndrom baseres på hvilke celletyper som er angrepet.

Sykdommen er ofte uten symptomer lenge, men etter hvert vil det utvikles symptomer fra en eller flere av celletypene som er påvirket.

• Færre røde blodlegemer (anemi) gir slapphet, tretthet, tungpust, hjertebank
• Færre hvite blodlegemer gir økt risiko for tilbakevendende infeksjoner
• Færre blodplater gir økt risiko for blødninger i slimhinner og hud

Tilstanden er nokså sjelden og påvises årlig hos ca. 4 per 100.000 personer. Forekomsten er økende med økende alder og er med andre ord hyppigst hos de eldste. Myelodysplastisk syndrom uten kjent årsak opptrer meget sjelden hos pasienter under 50 år.

Årsaker

Det er hovedsakelig to former av myelodysplastisk syndrom:

• Primært myelodyspastisk syndrom, som har ukjent årsak, og som er den vanligste typen.
• Behandlingsrelatert myelodyplastisk syndrom, som skyldes skader på beinmargen etter stråling, cellegift eller annen medisin. Det er blant annet funnet økt risiko hos personer som har vært utsatt for radioaktiv bestråling.

Sykdommen skyldes at stamcellene i beinmargen på en eller annen måte påvirkes og skades, slik at de mister noen av sine normale egenskaper. Dermed produseres blodceller som ikke er helt normale, og normale blodceller kan bli fortrengt av store mengde med syke celler.

Diagnosen

Symptomene kan gi mistanke om beinmargssvikt, og vil ofte være årsaken til at utredning startes. Sykdommen har imidlertid ofte en tidlig fase uten symptomer.

Ved legeundersøkelse kan man gjøre funn som tyder på beinmargssvikt:

• Blekhet og rask puls og pust på grunn av lav blodprosent (anemi).
• Hudblødninger og blåflekker på grunn av redusert antall normale blodplater.
• Hyppige infeksjoner (f. eks. i luftveier eller hud) og feber på grunn av redusert antall hvite blodlegemer.

Ofte vil bare en eller enkelte av celletypene i beinmargen være angrepet. Som oftest har pasienter med myelodysplastisk syndrom ikke hovne lymfeknuter eller forstørret milt. Dette er imidlertid vanlige funn ved leukemier, som kan gi liknende sykdomsbilde.

Blodprøver viser at de aller fleste har lav blodprosent (anemi). Opptil 50 prosent har færre hvite blodlegemer enn normalt. Man kan også finne økt andel av umodne hvite blodlegemer. Mange av pasientene har for lavt antall blodplater.

Beinmargsundersøkelse gjøres på sykehus. En slik undersøkelse er avgjørende for å stille diagnosen, for å kunne avgjøre hvilke celletyper som er innblandet, og for å kunne gi råd om behandling og framtidsutsikter.

Behandling

Behandlingen er tilpasset de avvik som er funnet ved undersøkelse, og blir spesialtilpasset til den enkelte pasient for å sikre så god behandling som mulig. Det er laget nasjonale retningslinjer for behandlingen slik at alle er sikret best mulig behandling. Behandling av kreftsykdommer i beinmarg og blod er høyspesialisert og krever både behandling og oppfølging i spesialavdelinger. Lokale sykehus og fastleger bidrar med kontroller underveis eller etter gjennomført behandling.

Behandlingen består av ulike typer cellegift. Moderne cellegifter har bidratt til at sykdommen kan holdes i sjakk over lengre tid, men fører ikke til helbredelse. For de pasientene som vurderes å kunne tåle transplantasjon av stamceller fra en giver (under 70 år), er slik behandling aktuelt. Stamcelletransplantasjon kan helbrede tilstanden. Men transplantasjonen er en svær belastning, og innebærer en periode hvor immunsystemet er slått helt ut. Man må derfor alltid veie mulighetene for å dø av behandlingen opp mot mulige gevinster.

Prognose

Forløpet er svært varierende. Det går ikke an å gi noen generelle opplysninger om forventet levetid. Prognosen er avhengig av hvor utbredt sykdommen er, hvor mange umodne celler som påvises og eventuelle genetiske avvik i blodcellene. De fleste pasientene er eldre, og høy alder og andre samtidige sykdommer har også betydning for prognosen.

I de gunstigste, minst alvorlige tilfellene er det en stor andel av pasientene som lever mer enn 10 år med sykdommen. I de alvorligste tilfellene utvikles sykdommen til akutt leukemi med en svært alvorlig prognose.

Komplikasjoner er infeksjoner. I tillegg kommer at opptil 30-40 prosent av pasientene etter kortere eller lenger tid utvikler akutt myelogen leukemi (AML). Derfor betegnes myelodysplastisk syndrom også "preleukemi" - eller forstadium til leukemi.

Pasientorganisasjon

• Kreftforeningen
• Blodkreftforeningen