Oslers sykdom

Hva er Oslers sykdom/HHT?

Oslers sykdom er en arvelig blodåresykdom som medfører blødninger fra slimhinner i nese og hos en andel blødninger i mage-tarm-kanalen. I tillegg ses hos omkring halvparten blodåreforandringer i lunger og/eller lever,  en mindre andel kan ha unormale blodårer i hjernen. 

Tilstanden finnes over hele verden og er like vanlig blant kvinner og menn. Andelen i befolkningen med sykdommen er anslått å være 1 til 2 per 10 000 personer. Sannsynligvis har en del denne tilstanden uten å vite det. 

Årsak

Årsaken til HHT er en genforandring som arves ved såkalt autosomalt dominant arvegang. Det betyr at genforandringen er nedarvet fra en av foreldrene. Det er 50 prosent sjanse for at barn av en person med HHT arver tilstanden. 

Genforandringen fører til en endring i oppbyggingen av små blodårer i hud, slimhinner og indre organer. Det typiske er utvidelser av små blodårer (telangiektasier) i hud og slimhinner og såkalte arteriovenøse malformasjoner, eller "AV-malformasjoner" i indre organer. Sykdommen gir økt blødningstendens, særlig hyppig er neseblødninger.

Blødningstendensen tilskrives lokale svakheter i karveggen.

Symptomer

HHT debuterer ofte med neseblødninger i skolealderen. Nesten alle vil i løpet av livet oppleve gjentatte neseblødninger. Omkring én av tre får blødninger i mage-tarm-kanalen, men sjelden før 50 års alder. Hudforandringene (telangiektasiene) blir oftest tydelige utover i 20- og 30-årene. Telangiektasiene (utvidede blodårer) finner man særlig i ansiktet, på lepper og tunge, i nesen og på hender og føtter. Dette kan være kosmetisk sjenerende.

Sivblødninger i tarmen kan over tid gi behandlingstrengende jernmangel og lav blodprosent. Uttalte forandringer i blodårene i lungene kan gi nedsatt lungekapasitet med tungpusthet og slitenhet, blodig oppspytt og økt risiko for blodpropp og infeksjon i hjernen. Blodåreforandringer i lever øker gjerne med alderen og kan i mer alvorlige tilfeller medføre hjertesvikt eller redusert leverfunksjon. Personer med HHT og blodåreforandringer i lungene er hyppigere plaget med migrene enn befolkningen for øvrig. 

Diagnostikk

Diagnosen baserer seg på sykehistorien og de funn som gjøres ved undersøkelse. Gentest kan påvise genfeil forbundet med HHT og dette bekrefter diagnosen. Det vanligste presenterte symptomet er neseblødning med stadige gjentagelser. Ofte vil man kjenne til andre tilfeller i familien. Ved undersøkelse kan det ses små forandringer (utvidelser) i blodkar på typiske steder som lepper, munnhule, fingre, nese. Disse kan se ut som rødblå føflekkliknende hudforandringer.

Hos noen påvirker tilstanden lunger, lever, hjerne og/eller ryggmarg. Blodåreforandringer i indre organer kan ses på bildediagnostikk som ultralyd, CT eller MR. Blødninger fra blodåreforandringer i indre organer, slik som mage-tarmkanalen, er sjelden store, men de kan føre til jernmangel og lav blodprosent (anemi) som kan avdekkes med en vanlig blodprøve.

Personer med HHT anbefales oppfølging med regelmessig bildeundersøkelse (kontrast ekkokardiografi) for å påvise eventuelle blodåreforandringer i lungene. Vanligvis gjentas bildeundersøkelse av lungene hvert femte år. Hos kvinner anbefales slik undersøkelse før de blir gravide. I tillegg anbefales en gang i løpet av voksenlivet bildeundersøkelse av lever. Det gjøres ikke rutinemessig bildeundersøkelser av hjerne, men det er aktuelt ved symptomer som migrene eller andre symptomer fra sentralnervesystemet. 

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas  har spesiell kompetanse på denne tilstanden og kan svare på spørsmål fra helsepersonell og andre fagpersoner samt fra personer med HHT. De kan gi veiledning om hvor i hjelpeapparatet du kan få utredning, behandling eller annen hjelp.

Behandling

Å ha god kunnskap om HHT, forebyggebyggende tiltak og egenbehandling ved neseblødning er viktig. Screening med regelmessig undersøkelse og ved behov forebyggende inngrep for å unngå alvorlige komplikasjoner av tilstanden er også sentralt.

Personer med HHT bør årlig kontrollere blodprosent og jernstatus for å avdekke jernmangel eller jernmangelanemi. Jernmangel kan forebygges ved jernrik kost og behandling kan være jerntilskudd gitt som tabletter eller mikstur. Noen trenger jerntilskudd gitt via en blodåre (infusjon) og i alvorlige tilfeller kan det bli aktuelt med blodoverføring.

Ved blodåreforandringer i indre organer er det i enkelte tilfeller behov for å foreta inngrep for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Indikasjonen for kirurgi varierer med lokalisasjonen av karskaden og hvor risikofylt det er å gjøre inngrepet. Et tverrfaglig team ved Rikshospitalet (Osler-gruppen) kan gjøre disse vurderingene og ved behov inngrepene.

De som har blodåreforandringer i lungene anbefales forebyggende en enkelt dose med antibiotika før tannbehandling og fødsel for å unngå at bakterier sprer seg via blodet til hjernen.

Mindre, kosmetisk skjemmende hudforandringer og gjentatte neseblødninger kan behandles på ulike måter. Behandlinge bør foregå hos øre-nese-hals-spesialist med erfaring med HHT.

Svangerskap er en periode med økt risiko for komplikasjoner av HHT. Kvinner som planlegger graviditet bør på forhånd få tatt bildeundersøkelse av lunger. Dersom det avdekkes store blodåreforandinger i lungene vurderes om det skal gjøres forebyggende inngrep med tetting av disse. I tillegg anbefales da at fødsel foregår på et større sykehus. De fleste med HHT føder imidlertid normalt uten komplikasjoner. 

Prognose

Utsiktene er gode ved regelmessig screening og forebyggende behandling.