Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Genetiske selvtester: Ulike typer gentester

En genteknologisk revolusjon har ført til raskere, billigere og dermed mer tilgjengelige gentester. Informasjon om og tolkning av resultater er imidlertid ikke blitt mindre komplekst. Faren for feiltolkning eller misforståelser kan være stor om en ikke har tilstrekkelig kunnskap om testens egenskaper. Det trengs både generell kunnskap om genetisk testing, den aktuelle testen og om personen som har tatt testen for å gjøre en god vurdering av resultatet.

Gentestene som forbrukeren selv kan bestille på nettet, gir først og fremst informasjon knyttet til genetisk risiko for mindre alvorlige sykdommer eller tilstander, informasjon om personlighet, kroppslige egenskaper slik som atletiske evner, metabolisme, slektskap. Noen av selvtestene gjelder også risiko for alvorlig sykdom som arvelig brystkreft, Alzheimer og Parkinson sykdom. Noen av testene ser på deler av ett gen, andre består av bredere genpaneler eller genvarianter som i varierende grad kan assosieres med sykdom. 

Gentester som gir informasjon om sykdom, deles i to kategorier:

  • Diagnostiske gentester hos syke personer
  • Gentester rettet mot sykdomsrisiko eller bærerskap hos friske

Sykdomstester hos friske kan deles inn i følgende kategorier1:

  • Presymptomatiske tester - påvisning av sykdom før vesentlige symptomer foreligger, personen vil bli syk i fremtiden
  • Prediktive tester - avdekker genvarianter som disponerer for sykdom, personen kan ble syk i fremtiden
  • Bærerdiagnostiske tester - avdekker om du er bærer av genvarianter som kan videreføres og gi sykdom hos etterfølgere
  1. Bioteknologirådet. Gentesting og genetiske undersøkelser. Oslo: Bioteknologirådet; sist oppdatert november 2022; hentet 10.03.2023 www.bioteknologiradet.no
  2. Christiansen CW. Fordele og ulemper ved forbrugergenetikk. Ugeskr Læger 2017; 179: 2-5. pmid:28330535 PubMed
  3. Turnwald BP, Goyer JP, Boles DZ et al. Learning one's genetic risk changes physiology independent of actual genetic risk. Nat Hum Behav 2019;3:48–56 PMID:30932047 PubMed
  4. Kilbride MK, Bradbury AR. The Need to Improve the Clinical Utility of Direct-to-Consumer Genetic Tests Either Too Narrow or Too Broad. JAMA 2020. epub. pmid:32074263 PubMed
  5. Sørensen IW, Prescott T, Rustad CF et al. Genpaneltesting. Tidsskr Nor Legeforen 2020. doi:10.4045/tidsskr.19.0535 DOI
  6. Horton R, Crawford G, Freeman L et al. Direct-to-consumer genetic testing. BMJ 2019; 367: I5688. pmid:31619392 PubMed
Annonse
Annonse