Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Informasjon

Beckers muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi er en sykdom som utvikles langsomt. Symptomene blir oftest tydelige når barnet er i 10-års alderen. Dystrofinmangel gir muskelsvakhet, og dette viser seg først i store muskelgrupper som lår og sete.

hund og barn
Muskeldystrofi er betegnelser på tilstander hvor musklene ikke utvikler seg som de skal, og blir tynne og svake.

Sist oppdatert:

13. jan. 2025

Innhold i artikkelen

Dystrofi betyr direkte oversatt underutviklet. Beckers og Duchennes muskeldystrofier er to ulike sykdommer med mange likhetstrekk. De medfører svinn av muskelceller og avtakende kraft i armer og ben.

Hva er muskeldystrofi?

Beckers dystrofi betegnes også godartet dystrofi fordi utviklingen starter sent og er langsom. Duchennes dystrofi starter tidligere, og lammelsene blir uttalte alt i tidlig barnealder. 

Annonse

En norsk studie tyder på at Beckers muskeldystrofi er mindre vanlig i Norge enn i det meste av verden. Mens man regner at ca. 8 blant 100 000 gutter utvikler sykdommen internasjonalt, virker tilsvarende tall å være 1-2 her i Norge.  Det betyr at det kanskje fødes én gutt med tilstanden hvert år her. 

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Beckers muskeldystrofi . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Munot P. Muscular dystrophies. BMJ Best Practice. Last updated 23 Mar 2021. bestpractice.bmj.com
  2. Rasmussen M, Lien E, Mork M, Wallace S. Nevromuskulære sykdommer. Generell veileder i pediatri. Sist revidert 2020. www.helsebiblioteket.no
  3. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Medisinsk beskrivelse av Beckers muskeldystrofi, oppdatert juni 2022. Bbesøkt 13.01.2025. frambu.no
  4. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. PMID: 33602943. PubMed
  5. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
  6. Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve 2006; 34: 135. pmid:16770791 PubMed
  7. Lager C, Kroksmark Ak. Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol 2015; 19: 537-46. pmid:25978940 PubMed
  8. Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015; 84: 1369-78. pmid:25825463 PubMed
  9. Andersen G, Prahm KP, Dahlqvist JR, et al. Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophi. Neurology 2015; 85: 396-403. doi:http:/​/​dx.​doi.​org/​10.​1212/​WNL.​0000000000001808.
  10. Darras BT. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Management and prognosis. UpToDate, last updated Jul 01, 2022. UpToDate
  11. Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years' follow-up. Am Heart J 2007; 154: 596-602. PMID: 17719312 PubMed
  12. Bourke JP, Bueser T, Quinlivan R. Interventions for preventing and treating cardiac complications in Duchenne and Becker muscular dystrophy and X‐linked dilated cardiomyopathy. Cochrane Database of Systematic Reviews 2018, Issue 10. Art. No.: CD009068. DOI: 10.1002/14651858.CD009068.pub3 DOI
  13. Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 6. Art. No.: CD004760. DOI: 10.1002/14651858.CD004760.pub4 DOI
  14. Welch EM, Barton ER, Zhuo J, et al. PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations. Nature 2007; 447: 87. pmid:17450125 PubMed
  15. Romitti P, Puzhankara S, Mathews K, et al. Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years four states, 2007. JAMA 2009; 302: 2539-46. Journal of the American Medical Association
Annonse
Annonse