Beckers muskeldystrofi

Dystrofi betyr direkte oversatt underutviklet. Beckers og Duchennes muskeldystrofier er to ulike sykdommer med mange likhetstrekk. De medfører svinn av muskelceller og avtakende kraft i armer og ben.

Hva er muskeldystrofi?

Beckers dystrofi betegnes også godartet dystrofi fordi utviklingen starter sent og er langsom. Duchennes dystrofi starter tidligere, og lammelsene blir uttalte alt i tidlig barnealder. 

En norsk studie tyder på at Beckers muskeldystrofi er mindre vanlig i Norge enn i det meste av verden. Mens man regner at ca. 8 blant 100 000 gutter utvikler sykdommen internasjonalt, virker tilsvarende tall å være 1-2 her i Norge.  Det betyr at det kanskje fødes én gutt med tilstanden hvert år her. 

Årsak

Hver eneste muskelcelle i kroppen består av en mengde strukturer og kjemiske forbindelser som alle er viktige for at muskelcellen skal kunne utføre sin funksjon. Rundt hver enkelt celle er det en cellemembran (cellehinne) som også er helt nødvendig for muskelcellen. Et av de sentrale stoffene i denne membranen har fått navnet dystrofin. Ved Beckers dystrofi foreligger en redusert mengde dystrofin, og derved en delvis ødeleggelse av muskelceller. Ved Duchennes dystrofi er det mer komplett mangel på dette stoffet, og derved mer omfattende muskelskade.

Dystrofin er et protein som kroppen produserer selv. Årsaken til produksjonssvikten ligger i genene, nærmere bestemt på X-kromosomet (det kvinnelige kjønnskromosomet). Kvinner har to X-kromosomer, og feilen finnes bare på det ene. Det friske kromosomet "dominerer" over det syke, og kvinnene blir derfor ikke syke. Vi sier at kvinnene er bærere av sykdomsanlegget. Ved befruktning er det 50 prosent sjanse for at det syke genet overføres til barnet. Jenter vil da bli bærere av et sykt gen, men de blir ikke syke. Gutter med et sykt X-kromosom utvikler sykdommen.

Denne type arvegang hvor sykdomsoverføring er knyttet til kjønnskromosom, kalles kjønnsbundet recessiv arv.

Symptomer

Dystrofinmangel fører til muskelsvakhet. Dette viser seg først i de store muskelgrupper, det vil si sete og lårmuskler. Senere tilkommer muskelsvakhet også i ryggmuskler og øvrige muskelgrupper. Det første symptomet er gangvansker. Ved Beckers dystrofi utvikles gangvanskene langsomt over mange år og symptomene blir oftest tydelige først en gang mellom 5 og 20 års alder.

Beckers muskeldystrofi rammer muskelgruppene nærmest kroppen, de samme muskelgruppene som ved Duchennes muskeldystrofi. Muskelsvakhet utvikles imidlertid langsommere, og tilstanden blir oftest først diagnostisert i forbindelse med utvikling av gangvansker (5 til 20 år). Den tiltakende muskelsvikten viser større variasjon enn ved Duchennes muskeldystrofi. I de fleste tilfeller tapes gangfunksjonen fra ca. 25-40 års alder, men kan inntreffe både før eller etter dette. Det er store variasjoner fra person til person for hvor hardt sykdommen rammer.

Sykdommen kan gi utfordringer med kognitiv utvikling og læring. Dette kan skyldes sykdommen i seg selv, opplevelsen av å være annerledes og/eller manglende fysisk mestring. Det kan gi opphav til psykiske vanskeligheter som atferdsproblemer, angst og depresjon. Alle med diagnosen skal ha et støtteapparat rundt seg som kan hjelpe pasienten og hans familie med  utfordringene som melder seg. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Diagnosen

Ved mistanke om arvelig muskeldystrofi vil pasienten bli henvist til spesialavdeling i nevrologi eller pediatri. Det måles forhøyede verdier av muskelenzymet kreatinkinase (CK). En annen aktuell undersøkelse er å måle hastigheten på elektriske signaler i nerver og muskulatur (EMG). I noen få tilfeller er det nødvendig å ta en vevsprøve (muskelbiopsi) fra muskler og undersøke disse i mikroskop. Bekreftelse på diagnosen får man fra en genprøve. 

Behandling

Det finnes ingen helbredende behandling. Kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten (inkludert habilitetstjenesten) samarbeider, og følger sammen opp den som er rammet av sykdommen. En lokal ansvarsgruppe og en individuell plan er ofte nødvendig for å sikre at hjelpen er samstemt og at den rammede får et tilpasset tilbud.

Nyttige tiltak er fysioterapi for å trene muskulaturen og forhindre feilstillinger, og aktiv bruk av hjelpemidler. Moderat trening fungerer best - det er viktig med aktivitet, men ikke så mye at man sliter ut musklene.

Det foregår mye forskning med tanke på nye behandlingsmetoder, men det er enda ikke kommet til noen definitive gjennombrudd. Elektrisk rullestol vil være nødvendig for de fleste fra cirka 25-40 års alder.

Kortison har gunstige effekter på funksjon og kan muligens forsinke utvikling av svekkelse av hjertet (kardiomyopati), men slik behandling kan også gi bivirkninger.  Vedvarende behandling med kortison er derfor ikke anbefalt (2025).

Ved tiltakende hjertesvikt brukes hjertestyrkende medisiner som ACE-hemmere. Kirurgi eller ortoser kan også komme på tale for å avstive ryggen, korrigere skjevheter og forebygge åndedrettssvikt.

Personer med Beckers muskeldystrofi bør følges opp regelmessig med måling av lungefunksjon, EKG og ultralyd av hjertet, slik at eventuelle hjerteproblemer blir oppdaget så tidlig som mulig.

Prognose

Beckers muskeldystrofi fører i typiske tilfeller til at den syke blir avhengig av rullestol fra omtrent 25-40 års alder. Om symptomene først melder seg etter 30 års alderen, er gangfunksjonen gjerne bevart opp til 50- eller 60-årene. Etter hvert blir også andre muskelgrupper svakere, slik at det hos noen kan oppstå pusteproblemer. I de fleste tilfeller vil disse pasientene ha omtrent normal livslengde.

Kompetansetjenestetilbud

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/