Beckers muskeldystrofi: Årsak

Hver eneste muskelcelle i kroppen består av en mengde strukturer og kjemiske forbindelser som alle er viktige for at muskelcellen skal kunne utføre sin funksjon. Rundt hver enkelt celle er det en cellemembran (cellehinne) som også er helt nødvendig for muskelcellen. Et av de sentrale stoffene i denne membranen har fått navnet dystrofin. Ved Beckers dystrofi foreligger en redusert mengde dystrofin, og derved en delvis ødeleggelse av muskelceller. Ved Duchennes dystrofi er det mer komplett mangel på dette stoffet, og derved mer omfattende muskelskade.

Dystrofin er et protein som kroppen produserer selv. Årsaken til produksjonssvikten ligger i genene, nærmere bestemt på X-kromosomet (det kvinnelige kjønnskromosomet). Kvinner har to X-kromosomer, og feilen finnes bare på det ene. Det friske kromosomet "dominerer" over det syke, og kvinnene blir derfor ikke syke. Vi sier at kvinnene er bærere av sykdomsanlegget. Ved befruktning er det 50 prosent sjanse for at det syke genet overføres til barnet. Jenter vil da bli bærere av et sykt gen, men de blir ikke syke. Gutter med et sykt X-kromosom utvikler sykdommen.

Denne type arvegang hvor sykdomsoverføring er knyttet til kjønnskromosom, kalles kjønnsbundet recessiv arv.