Beckers muskeldystrofi: Behandling
Det finnes ingen helbredende behandling. Kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten (inkludert habilitetstjenesten) samarbeider, og følger sammen opp den som er rammet av sykdommen. En lokal ansvarsgruppe og en individuell plan er ofte nødvendig for å sikre at hjelpen er samstemt og at den rammede får et tilpasset tilbud.
Nyttige tiltak er fysioterapi for å trene muskulaturen og forhindre feilstillinger, og aktiv bruk av hjelpemidler. Moderat trening fungerer best - det er viktig med aktivitet, men ikke så mye at man sliter ut musklene.
Det foregår mye forskning med tanke på nye behandlingsmetoder, men det er enda ikke kommet til noen definitive gjennombrudd. Elektrisk rullestol vil være nødvendig for de fleste fra cirka 25-40 års alder.
Kortison har gunstige effekter på funksjon og kan muligens forsinke utvikling av svekkelse av hjertet (kardiomyopati), men slik behandling kan også gi bivirkninger. Vedvarende behandling med kortison er derfor ikke anbefalt (2025).
Ved tiltakende hjertesvikt brukes hjertestyrkende medisiner som ACE-hemmere. Kirurgi eller ortoser kan også komme på tale for å avstive ryggen, korrigere skjevheter og forebygge åndedrettssvikt.
Personer med Beckers muskeldystrofi bør følges opp regelmessig med måling av lungefunksjon, EKG og ultralyd av hjertet, slik at eventuelle hjerteproblemer blir oppdaget så tidlig som mulig.
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Beckers muskeldystrofi . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Munot P. Muscular dystrophies. BMJ Best Practice. Last updated 23 Mar 2021. bestpractice.bmj.com
- Rasmussen M, Lien E, Mork M, Wallace S. Nevromuskulære sykdommer. Generell veileder i pediatri. Sist revidert 2020. www.helsebiblioteket.no
- Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Medisinsk beskrivelse av Beckers muskeldystrofi, oppdatert juni 2022. Bbesøkt 13.01.2025. frambu.no
- Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. PMID: 33602943. PubMed
- Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
- Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve 2006; 34: 135. pmid:16770791 PubMed
- Lager C, Kroksmark Ak. Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol 2015; 19: 537-46. pmid:25978940 PubMed
- Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015; 84: 1369-78. pmid:25825463 PubMed
- Andersen G, Prahm KP, Dahlqvist JR, et al. Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophi. Neurology 2015; 85: 396-403. doi:http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000001808.
- Darras BT. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Management and prognosis. UpToDate, last updated Jul 01, 2022. UpToDate
- Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years' follow-up. Am Heart J 2007; 154: 596-602. PMID: 17719312 PubMed
- Bourke JP, Bueser T, Quinlivan R. Interventions for preventing and treating cardiac complications in Duchenne and Becker muscular dystrophy and X‐linked dilated cardiomyopathy. Cochrane Database of Systematic Reviews 2018, Issue 10. Art. No.: CD009068. DOI: 10.1002/14651858.CD009068.pub3 DOI
- Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 6. Art. No.: CD004760. DOI: 10.1002/14651858.CD004760.pub4 DOI
- Welch EM, Barton ER, Zhuo J, et al. PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations. Nature 2007; 447: 87. pmid:17450125 PubMed
- Romitti P, Puzhankara S, Mathews K, et al. Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years four states, 2007. JAMA 2009; 302: 2539-46. Journal of the American Medical Association