Beckers muskeldystrofi: Kompetansetjenestetilbud
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Beckers muskeldystrofi . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Munot P. Muscular dystrophies. BMJ Best Practice. Last updated 23 Mar 2021. bestpractice.bmj.com
- Rasmussen M, Lien E, Mork M, Wallace S. Nevromuskulære sykdommer. Generell veileder i pediatri. Sist revidert 2020. www.helsebiblioteket.no
- Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Medisinsk beskrivelse av Beckers muskeldystrofi, oppdatert juni 2022. Bbesøkt 13.01.2025. frambu.no
- Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. PMID: 33602943. PubMed
- Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
- Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve 2006; 34: 135. pmid:16770791 PubMed
- Lager C, Kroksmark Ak. Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol 2015; 19: 537-46. pmid:25978940 PubMed
- Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015; 84: 1369-78. pmid:25825463 PubMed
- Andersen G, Prahm KP, Dahlqvist JR, et al. Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophi. Neurology 2015; 85: 396-403. doi:http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000001808.
- Darras BT. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Management and prognosis. UpToDate, last updated Jul 01, 2022. UpToDate
- Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years' follow-up. Am Heart J 2007; 154: 596-602. PMID: 17719312 PubMed
- Bourke JP, Bueser T, Quinlivan R. Interventions for preventing and treating cardiac complications in Duchenne and Becker muscular dystrophy and X‐linked dilated cardiomyopathy. Cochrane Database of Systematic Reviews 2018, Issue 10. Art. No.: CD009068. DOI: 10.1002/14651858.CD009068.pub3 DOI
- Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 6. Art. No.: CD004760. DOI: 10.1002/14651858.CD004760.pub4 DOI
- Welch EM, Barton ER, Zhuo J, et al. PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations. Nature 2007; 447: 87. pmid:17450125 PubMed
- Romitti P, Puzhankara S, Mathews K, et al. Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years four states, 2007. JAMA 2009; 302: 2539-46. Journal of the American Medical Association