Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Beckers muskeldystrofi: Symptomer

Dystrofinmangel fører til muskelsvakhet. Dette viser seg først i de store muskelgrupper, det vil si sete og lårmuskler. Senere tilkommer muskelsvakhet også i ryggmuskler og øvrige muskelgrupper. Det første symptomet er gangvansker. Ved Beckers dystrofi utvikles gangvanskene langsomt over mange år og symptomene blir oftest tydelige først en gang mellom 5 og 20 års alder.

Annonse

Beckers muskeldystrofi rammer muskelgruppene nærmest kroppen, de samme muskelgruppene som ved Duchennes muskeldystrofi. Muskelsvakhet utvikles imidlertid langsommere, og tilstanden blir oftest først diagnostisert i forbindelse med utvikling av gangvansker (5 til 20 år). Den tiltakende muskelsvikten viser større variasjon enn ved Duchennes muskeldystrofi. I de fleste tilfeller tapes gangfunksjonen fra ca. 25-40 års alder, men kan inntreffe både før eller etter dette. Det er store variasjoner fra person til person for hvor hardt sykdommen rammer.

Sykdommen kan gi utfordringer med kognitiv utvikling og læring. Dette kan skyldes sykdommen i seg selv, opplevelsen av å være annerledes og/eller manglende fysisk mestring. Det kan gi opphav til psykiske vanskeligheter som atferdsproblemer, angst og depresjon. Alle med diagnosen skal ha et støtteapparat rundt seg som kan hjelpe pasienten og hans familie med  utfordringene som melder seg. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Beckers muskeldystrofi . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Munot P. Muscular dystrophies. BMJ Best Practice. Last updated 23 Mar 2021. bestpractice.bmj.com
  2. Rasmussen M, Lien E, Mork M, Wallace S. Nevromuskulære sykdommer. Generell veileder i pediatri. Sist revidert 2020. www.helsebiblioteket.no
  3. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Medisinsk beskrivelse av Beckers muskeldystrofi, oppdatert juni 2022. Bbesøkt 13.01.2025. frambu.no
  4. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. PMID: 33602943. PubMed
  5. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
  6. Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve 2006; 34: 135. pmid:16770791 PubMed
  7. Lager C, Kroksmark Ak. Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol 2015; 19: 537-46. pmid:25978940 PubMed
  8. Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 2015; 84: 1369-78. pmid:25825463 PubMed
  9. Andersen G, Prahm KP, Dahlqvist JR, et al. Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophi. Neurology 2015; 85: 396-403. doi:http:/​/​dx.​doi.​org/​10.​1212/​WNL.​0000000000001808.
  10. Darras BT. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Management and prognosis. UpToDate, last updated Jul 01, 2022. UpToDate
  11. Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years' follow-up. Am Heart J 2007; 154: 596-602. PMID: 17719312 PubMed
  12. Bourke JP, Bueser T, Quinlivan R. Interventions for preventing and treating cardiac complications in Duchenne and Becker muscular dystrophy and X‐linked dilated cardiomyopathy. Cochrane Database of Systematic Reviews 2018, Issue 10. Art. No.: CD009068. DOI: 10.1002/14651858.CD009068.pub3 DOI
  13. Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 6. Art. No.: CD004760. DOI: 10.1002/14651858.CD004760.pub4 DOI
  14. Welch EM, Barton ER, Zhuo J, et al. PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations. Nature 2007; 447: 87. pmid:17450125 PubMed
  15. Romitti P, Puzhankara S, Mathews K, et al. Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years four states, 2007. JAMA 2009; 302: 2539-46. Journal of the American Medical Association
Annonse
Annonse