Charcot-Marie-Tooths sykdom

Hva er Charcot-Marie-Tooths sykdom?

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) tilhører gruppen arvelige nevropati-sykdommer, og er den vanligste tilstanden blant disse. Dette er tilstander hvor det er mangelfull signaloverføring i nervebaner.

Vi regner at CMT og beslektede tilstander forekommer hos cirka 1 per 1.000 levendefødte barn. Skaden skyldes at det isolerende fettlaget som normalt omgir nervecellene (myelin) i det perifere nervesystemet (utenfor hjerne og ryggmarg) ikke fungerer som det skal. Skadene rammer oftest hender og føtter, og de fører i de fleste tilfeller til tap av muskelmasse og muskelkraft, hos noen også tap av følesans.

Tilstanden er oppkalt etter de tre legene som først beskrev tilstanden, dette skjedde allerede i 1886. Tilstanden regnes som en av de vanligere nevrologiske, medfødte tilstander. I Norge finnes det vel 4000 personer med sykdommen. Den opptrer i alle folkegrupper og forekommer hos begge kjønn. Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30 årsalder, men sykdommen kan dukke opp i alle aldre. Det finnes en rekke litt forskjellige varianter av tilstanden, og disse varierer litt med hensyn til når de tilkjennegir seg, hvordan arvegangen er, symptomer og tegn, alvorlighetsgrad og hvordan sykdommen utvikler seg videre.

Et samlebegrep på denne typen tilstand er "nevromuskulær sykdom". På engelsk kan sykdommen gå under betegnelsene "hereditary motor and sensory neuropathy" og "peroneal muscular atrophy". Sykdommen er ikke livstruende, og de fleste som rammes av den, lever aktive og produktive liv. Behandling i form av fysioterapi og ergoterapi kan for mange være nyttig, og i noen tilfeller kan også kirurgi være aktuelt.