Charcot-Marie-Tooths sykdom: Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med bl.a. Charcot-Marie-Tooths sykdom et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Hereditære nevropatier . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Eggermann K, Gess B, Häusler M, Weis J, Hahn A, Kurth I. Hereditary Neuropathies. Dtsch Arztebl Int. 2018;115(6):91-97. PubMed
- Kang PB. Overview of hereditary neuropathies. UpToDate, last updated Jul 30, 2021. UpToDate
- Fridman V, Murphy SM. The spectrum of axonopathies: from CMT2 to HSP. Neurology 2014; 83:580. Neurology
- Klein CJ, Middha S, Duan X, et al. Application of whole exome sequencing in undiagnosed inherited polyneuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85:1265. PubMed
- Timmerman V, Strickland AV, Zuchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes (Basel) 2014;5:13–32.
- Aquino Gondim FA. Hereditary neuropathies of the Charcot-Marie-Tooth disease type. Medscape, last updated Mar 20, 2014. emedicine.medscape.com
- Fabrizi GM, Cavallaro T, Angiari C, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, a disorder of the cytoskeleton. Brain 2007; 130:394. PubMed