Overføring av sykdommen
CMT er arvelig, men som du har sett, avhenger arvegangen av hvilken variant av sykdommen du har. Dersom du selv har sykdommen, eller sykdommen forekommer i familien, kan du få utført tester som avdekker om du er bærer av sykdommen og kan føre den videre. Dersom du er bærer, kan du få rådgivning fra en lege som er ekspert på arvelige sykdommer (genetiker), og dere kan sammen finne ut nøyaktig hvor stor sjansen er for at du/dere skal få et barn med CMT.
Annonse
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Hereditære nevropatier . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
Referanser
- Eggermann K, Gess B, Häusler M, Weis J, Hahn A, Kurth I. Hereditary Neuropathies. Dtsch Arztebl Int. 2018;115(6):91-97. PubMed
- Kang PB. Overview of hereditary neuropathies. UpToDate, last updated Jul 30, 2021. UpToDate
- Fridman V, Murphy SM. The spectrum of axonopathies: from CMT2 to HSP. Neurology 2014; 83:580. Neurology
- Klein CJ, Middha S, Duan X, et al. Application of whole exome sequencing in undiagnosed inherited polyneuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85:1265. PubMed
- Timmerman V, Strickland AV, Zuchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes (Basel) 2014;5:13–32.
- Aquino Gondim FA. Hereditary neuropathies of the Charcot-Marie-Tooth disease type. Medscape, last updated Mar 20, 2014. emedicine.medscape.com
- Fabrizi GM, Cavallaro T, Angiari C, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, a disorder of the cytoskeleton. Brain 2007; 130:394. PubMed