Charcot-Marie-Tooths sykdom: Varianter av CMT
CMT kan som sagt eksistere i litt forskjellige former, og kan derfor presentere seg på litt ulike måter. De vanligste formene er gitt nummer for å kunne skille dem fra hverandre:
Annonse
- CMT1: Dette er den vanligste formen av tilstanden og skyldes defekte gener som styrer struktur og funksjon til myelin som skal omgi nervebanene. Myelinskallet vil her brytes ned lettere enn det skal, og dermed forringe funksjonen til nervene.
- CMT2: Denne varianten er mindre vanlig, og den omfatter en defekt i de perifere nervene - ikke i myelin-skallet.
- CMT3: Dette er vanligvis en mer alvorlig variant av sykdommen. Den kalles også Dejerine-Sottas sykdom, og angriper også myelinskallet som omgir nervecellene. Dette er en form som bryter ut i spedbarnsalderen.
- CMT4: Dette er den mest kompliserte varianten av CMT, og den skyldes også feil med myelin. Flere mulige arvelige defekter kan foreligge, noe som innvirker på hvilke feil myelinskallet til nervene får.
- CMTX: Defekten er her lokalisert på X-kromosomet, og tilstanden er derfor mer utbredt hos gutter enn jenter.
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Hereditære nevropatier . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
Referanser
- Eggermann K, Gess B, Häusler M, Weis J, Hahn A, Kurth I. Hereditary Neuropathies. Dtsch Arztebl Int. 2018;115(6):91-97. PubMed
- Kang PB. Overview of hereditary neuropathies. UpToDate, last updated Jul 30, 2021. UpToDate
- Fridman V, Murphy SM. The spectrum of axonopathies: from CMT2 to HSP. Neurology 2014; 83:580. Neurology
- Klein CJ, Middha S, Duan X, et al. Application of whole exome sequencing in undiagnosed inherited polyneuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85:1265. PubMed
- Timmerman V, Strickland AV, Zuchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes (Basel) 2014;5:13–32.
- Aquino Gondim FA. Hereditary neuropathies of the Charcot-Marie-Tooth disease type. Medscape, last updated Mar 20, 2014. emedicine.medscape.com
- Fabrizi GM, Cavallaro T, Angiari C, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, a disorder of the cytoskeleton. Brain 2007; 130:394. PubMed