Amyotrofisk lateralsklerose (ALS)

Hva er amyotrofisk lateralsklerose?

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en sykdom som i tiltakende omfang ødelegger nerver i ryggmarg og hjerne. Det er bare nerver som styrer kroppens motorikk (motoriske nerver), det vil si muskler og bevegelser, som rammes.

Typisk for motoriske nerver er at de sender signaler ut i kroppen fra sentralnervesystemet. Nerver som har ansvar for følelse i kroppen, sensoriske nerver, blir ikke ødelagt ved ALS. De sensoriske nervene fører signaler inn til sentralnervesystemet. Siden det er de motoriske nervene som ødelegges, vil forbindelsene til musklene bli dårligere. Når denne kontakten eller stimulansen minsker, vil muskelmassen etter hvert skrumpe inn og musklene bli svakere. Det utvikler seg det legene kaller muskelatrofi og pasienten får vansker med å utføre bevegelser som å gå, løpe, løfte, bære, gjøre håndarbeid.

Det skilles mellom øvre og nedre motoriske nerver. De øvre motoriske nerver befinner seg i hjernen, hjernestammen og som lange nervebaner i ryggmargen. De nedre motoriske nerver utgår fra ryggmargen. Skader på henholdsvis øvre og nedre motoriske nerver gir to ulike typer nerveskader som kan påvises ved legeundersøkelse. ALS-sykdommen omfatter både øvre motoriske og nedre motoriske nerveskader.

Animasjon av amyotrofisk lateralsklerose (ALS)

Forekomst

I Norge er det ca 300-400 personer som har diagnosen ALS. Det oppstår cirka 3 nye tilfeller pr. 100.000 innbygger hvert år. Det har blitt registrert en jevn økning av forekomsten i Norge over de siste 50 årene. Menn rammes litt hyppigere enn kvinner (1,6:1). Sykdommen rammer stort sett personer over 50 år, men yngre personer kan også rammes. Gjennomsnittsalder ved sykdomsstart er cirka 55 år.

Årsak

Årsaksmekanismen er ukjent, men flere teorier er blitt lansert. 5-10 prosent av tilfellene foreligger i en arvelig form. Det vil si at andre i slekten har sykdommen, og at den er ført videre i slekten. Årsak og sykdomsutvikling ved de øvrige formene for ALS er ukjent. Det er forsket på om virus kan være årsaken, men denne teorien har de fleste forskerne nå forlatt. Mange miljøfaktorer er blitt vurdert som mulige risikofaktorer for ALS, men studiene på dette feltet er utilfredsstillende og har ikke vist klare sammenhenger.

Sykdommen kan inndeles i undergrupper i forhold til hvilke områder av kroppen som rammes. Likevel opptrer alle formene forholdsvis likt og med samme forløp.

Symptomer

Starten på sykdommen varierer med hvilke nerver som blir rammet. Noen opplever at svelging og snakking kan bli vanskelig. Det vanligste er imidlertid at man begynner å føle seg klossete med hendene. Fine fingerbevegelser blir vanskelige å utføre. Fingrene kan føles stive og lite bevegelige.

De første symptomene kan merkes i et avgrenset område, for eksempel i en hånd. Symptomene kan også starte mer diffust, for eksempel i begge bena eller begge armene. Etter en stund vil de fleste merke at stadig større områder blir rammet, evnen til å bevege seg og utføre hverdagslige aktiviteter avtar og kraften i muskulaturen minker. Spredning til motsatt kroppshalvdels hånd og arm kan skje i løpet av uker eller måneder. Muskelsvinnet tiltar, og det oppstår etter hvert karakteristiske bølgebevegelser (fascikulasjoner) i muskulaturen. Noen beskriver det som "nordlysliknende" fenomener, synlige bølgende bevegelser i muskulaturen. Sykdommen er alltid jevnt tiltakende, og nerveskadene øker i omfang.

De første symptomene kan altså oppstå i hvilken som helst muskelgruppe. Med tiden vil så andre muskelgrupper svekkes. Muskelsvakhet kan også begynne i veikryggen. Sykdommen blir stabilt verre, etter hvert utvikles muskelstramninger (spastisitet) og økende besvær ved gange. Etter en tid blir pasienten sengeliggende.

Hos cirka 25 prosent finnes tegn til såkalt bulbær parese (skade på øvre motoriske nerver) før det utvikler seg symptomer fra andre deler av kroppen. Typisk ved denne formen er at talen endrer karakter og stemmen blir hesere, og etter hvert blir det også utydelig uttale. Svelgeproblemer er vanlig, det er lett å svelge vrangt.

Diagnosen

Diagnosen stilles først og fremst ut i fra funn legen gjør når han eller hun undersøker den syke. Undersøkelsen vil avdekke tap av muskelmasse, nedsatt kraft og eventuelt lammelser. Det foreligger ikke tap av sensoriske funksjoner. Samtidig vil den syke berette om en tilstand som har forverret seg over tid.

Det er ingen blodprøver eller bildediagnostikk som bekrefter diagnosen. Blodprøver vil som regel tas for å utelukke andre mulige sykdommer. MR av hjerne og ryggmarg benyttes også til å utelukke andre sykdommer. Undersøkelser som nevrografi og EMG (elektromyografi) kan gi nyttig informasjon. Undersøkelene er i stand til å avdekke typiske skader på de motoriske nervefibrene selv om nerveledningshastigheten er normal. I noen tilfeller vil man ta en vevsprøve (biopsi) av musklene for å utelukke muskelsykdom.

Behandling

Det finnes ingen behandling i dag som kan helbrede sykdommen. Det beste man kan oppnå er å dempe symptomene og forsinke sykdomsutviklingen. Et tverrfaglig team samordner behandlingen. Sykdommen er gjenstand for en betydelig forskningsaktivitet, uten at man til nå har utviklet medikamenter med langvarig gunstig virkning. Lindrende behandling finnes imidlertid mot plager som spastisitet, muskelskjelettsmerter (hos opptil 70 prosent), pustevansker, slim i luftveiene, angst.

Unormal eller upassende latter og gråt opptrer hos opptil 50 prosent. Det er ingen reaksjon på glede eller sorg, men det kan komme unormale reaksjoner på affekt, noe som kan være svært forstyrrende i sosiale situasjoner. Det finnes legemidler som kan forsøkes hos personer mot slike utbrudd.

En lang rekke hjelpetiltak vil settes i verk. Mekaniske hjelpemidler som rullestol, skinner og trappeheis kan tilbys. Det søkes råd og forslag til tiltak fra ergoterapeut og fysioterapeut. Logopedisk behandling kan kompensere for talevanskene en stund. Etter hvert blir det nødvendig å kommunisere ved hjelp av elektroniske hjelpemidler. Pustemaskin kan bli påkrevd ved sviktende lungefunksjon.

Sondeernæring kan benyttes ved uttalt svelgebesvær. Ved begynnende svelgevansker vil nevrologen diskutere med pasienten muligheten for å operere inn en sonde gjennom huden og direkte inn i magesekken PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi). Det er viktig å gjøre dette inngrepet tidlig i sykdomsutviklingen, det gir bedre resultat. Mat kan nytes ved siden av at du får sondemat.

Tanker om selvmord og aktiv dødshjelp (eutanasi) kan være en utfordring både for pårørende og helsepersonell. I en studie av 171 pasienter med ALS døde mer enn 90 prosent på en fredelig måte, de fleste mens de sov, og ingen døde på grunn av kvelning.

Det forskes på om stamcellebehandling kan ha effekt, men det synes langt frem til at det foreligger noe konkret tilbud.

Oppfølging

Oppfølgingen er omfattende og krever tverrfaglighet. Det er laget modeller hvor det opprettes faggrupper med ansvar for den enkelte pasient. Gruppen kan bestå av pasient, fastlege, fysioterapeut, ergoterapeut, sykepleier, nevrolog. Det vil kunne bli behov for å konsultere for eksempel: sosionom, psykolog, prest, ernæringsfysiolog og lignende. Oppfølgingen bør være proaktiv og innrettes mot tidlig påvisning av og tiltak mot kommende problem.

Prognosen

Dette er en sykdom som vi per i dag ikke kan helbrede. Sykdommen vil over tid forverres. I den siste fasen av livet vil de fleste være innlagt i sykehus for å få tilfredsstillende hjelp.

Sykdomsforløpet kan variere mye fra pasient til pasient. Det samme gjelder hvor raskt sykdommen forverres. De fleste lever tre til fem år etter at diagnosen er stilt, men 10-20 prosent kan leve i minst ti år.