Forstørret hjerte - hypertrofisk kardiomyopati

Hva er hypertrofisk kardiomyopati?

Vanligvis er et forstørret hjerte en følge av underliggende sykdom som for eksempel  høyt blodtrykk eller klaffefeil. Men ved tilstanden hypertrofisk kardiomyopati er hjertet forstørret uten at det finnes en slik underliggende sykdom. Sykdommen er i c. 50% av tilfellene arvelig, og skyldes forandringer i gener (mutasjoner) som kan overføres til nye generasjoner.

Hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati forekommer hos omtrent 1 av 500 voksne mennesker. Sykdommen er tilstede fra barnealder, men den gir sjelden symptom før pubertet. Ofte blir den oppdaget i ungdomsåra eller i voksen alder. Tilstanden er den hyppigste årsaken til plutselig hjertedød blant unge mennesker og idrettsutøvere.

Årsak

De fleste har en familiehistorie med kjente tilfeller av hjertesykdom og plutselig hjertedød. Tilstanden er arvelig og skyldes mutasjon (feil) i ett eller flere gen, totalt er det identifisert mange ulike genvarianter som kan være medvirkende til sykdomsutviklingen. Genfeilene fører i sin tur til at muskelcellene i hjertet vokser mer enn normalt. 

Normalt hjerte

Forandringene i hjertet kan varierer fra person til person. Mange har små forandringer og får ingen plager. Typisk er det veggen i venstre hjertekammer (ventrikkel) som er fortykket (hypertrofisk). Hos 20-30% blir utløpet av venstre hjertekammer trangt, noe som gjør det tungt for hjertet å pumpe blodet ut i det store kretsløpet. Også forkammerene (atriene) kan etter hvert forstørres. Forandringene i hjertemuskulaturen og forkammerene disponerer for rytmeforstyrrelser i hjertet. I noen tilfeller kan slike rytmeforstyrrelser være alvorlige og medføre hjertestans.

Symptomer og tegn

Pasienter med hypertrofisk hjertesykdom kan i mange år være helt uten symptomer. Dersom de får symptomer, er de vanligste tungpusthet og brystsmerter ved anstrengelse (angina). Noen merker hjertebank eller urolig hjerte. Enkelte sjeneres av svimmelhet og besvimelser, ofte utløst av anstrengelser.

Ved undersøkelse hos lege kan det være lite galt å finne i tidlig fase. Men det kan foreligge en bilyd over hjertet. EKG er i de aller fleste tilfellene ikke normalt. Det viser ofte tegn til endret strømutbredelse i hjertet (ledningsforstyrrelse) og ulike grader av fortykket muskulatur i venstre hjertekammer. 

Diagnosen

Sykehistorien (brystsmerte, uregelmessig rytme, besvimelser) og EKG-forandringer gir mistanke om hjertesykdom. I den videre utredningen er ekkokardiografi (ultralydundersøkelse av hjertet) den viktigste undersøkelsen. Her kan hjertespesialisten se fortykkelsene i hjerteveggen, og eventuelle unormale trykkforskjeller i hjertet kan måles. Når det påvises fortykket hjertemuskel uten annen sykdom som kan forklare det forstørrede hjertet, blir konklusjonen at det foreligger hypertrofisk kardiomyopati.

Andre undersøkelser som ofte gjøres, er arbeids-EKG og 24-timers hjerterytmeovervåkning. MR av hjertet vil også bli tatt hos de aller fleste. Genetiske prøver er nødvendig som grunnlag for rådgivning til øvrige familiemedlemmer hos pasienter med påvist sykdom. 

Det anbefales at førstegrads slektninger (foreldre/søsken/barn) undersøkes når diagnosen er stilt hos en person (målrettet screening). Selv om familiemedlemmene ikke har symptomer eller tegn på sykdommen, kan det likevel foreligge forandringer i hjertet. Det er vanlig å følge slektninger med kontroller hos hjertespesialist (EKG og ekkokardiografi) regelmessig fra ung voksen alder. 

Noen store idrettsorganisasjoner, blant annet den internasjonale olympiske komite (IOC), anbefaler at idrettsutøvere blir undersøkt med EKG blant annet for å oppdage hypertrofisk kardiomyopati. I Norge blir de fleste toppidrettsutøvere testet, men det er ikke noen systematisk testing på lavere nivå.

Behandling

Målet med behandlingen er å minske symptomene og om mulig forebygge komplikasjoner, særlig plutselig død. Når diagnosen er stilt, følges disse pasientene med regelmessige kontroller hos spesialist i hjertesykdommer.

Medikamentell behandling er hovedbehandlingen dersom pasienten har plager. I kompliserte tilfeller og der medisinene virker dårlig, kan både pacemakerbehandling og kirurgisk behandling være aktuelt.

Hos pasienter med høy risiko for plutselig død implanteres en hjertestarter under huden. Dette gjelder personer som har fått påvist episoder med unormal rytme (ventrikkeltakykardi) eller som har hatt plutselig hjertestans. I ekstreme tilfeller kan hjertetransplantasjon være påkrevd.

Forebyggende behandling

Unge mennesker med kjent hypertrofisk kardiomyopati får individuell rådgivning når det gjelder fysisk aktivitet og eventuelle fysiske begrensninger. På dette området har det skjedd forandringer de siste årene (fra 2023) ved at studier har vist at pasienter med hypertrofisk kardiomyopati tåler fysisk aktivitet og trening, og at risiko for farlige rytmeforstyrrelser ikke øker ved slik aktivitet. Derfor anbefales det nå at pasientene er fysisk aktive, og mange kan også trygt drive hard fysisk aktivitet, eventuelt også på konkurransenivå. 

Prognose

Mange pasienter kan være uten symptomer hele livet og ha normal livslengde. Hos de som får symptomer, utvikler disse seg vanligvis langsomt. Over tid kan det oppstå hjertesvikt eller angina pectoris. Plutselig død kan forekomme, men moderne behandling med regelmessig oppfølging hos spesialist, eventuelt bruk av hjertestarter og ulike hjertekirurgiske inngrep, har i betydelig grad redusert risiko for slike hendelser.