Porfyri: Diagnosen

Porfyri kan være en vanskelig tilstand for legen å kjenne igjen. Dette skyldes både at lignende symptomer kan opptre ved mange andre tilstander, og at porfyriene er sjeldne tilstander som de fleste leger har lite erfaring med. Dersom du har slektninger med kjent porfyri, er det svært viktig at du opplyser legen din om dette. Har man mistanke om at det kan være porfyri, kan diagnosen stilles ved å undersøke blodprøver, urinprøver og avføringsprøver. Prøvene vil kunne fortelle hvilken form for porfyri du eventuelt har. Det er også mulig å få tatt en gentest som kan si noe om sannsynlighet for å utvikle sykdom dersom du har noen med porfyri i familien. NAPOS tilbyr genetisk veiledning og testing av friske slektninger.