Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Ulike porfyrisykdommer

Innhold i artikkelen

De ulike porfyrisykdommene gir ulike symptomer, og råd og behandling vil derfor variere. Lenkene fører til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) sin omtale av de ulike porfyrisykdommene.

Akutt intermitterende porfyri (AIP)

  • AIP er en av de vanligst forekommende porfyrisykdommene i Norge
  • Dette er en arvelig porfyrisykdom som kun gir anfall med akutte symptomer
  • En rekke vanlige medikamenter kan utløse anfall. Alkohol, faste eller infeksjoner kan også være anfallsutløsende
  • De viktigste symptomene ved anfall er smerter i magen, svakhet i armer og ben og noen ganger psykiske forstyrrelser
  • Andre symptom kan også opptre, og sykdomsbildet hos ulike personer med AIP kan variere mye
Annonse

Porphyria cutanea tarda (PCT)

  • På verdensbasis og i Norge er dette den vanligste typen porfyri
  • Denne porfyrisykdommen kan være arvelig, men fins også i en ikke-arvelig (sporadisk) form
  • PCT gir blemmer og sår på hudområder som har vært utsatt for sol
  • PCT utløses vanligvis ikke av medikamenter
  • Behandlingen for PCT består av blodtapninger for å redusere leverens jernlager, og bruk av et medikament som øker utskillelsen av porfyriner fra kroppen

Porphyria variegata (PV)

  • Porphyria variegata er en arvelig og svært sjelden sykdom i Norge
  • Denne tilstanden kan gi både anfall med akutte symptomer og lysømfintlighet i form av blemmer og sår på hudområder som har vært utsatt for sol

Hereditær koproporfyri (HCP)

  • HCP er sjeldent forekommende i Norge
  • På samme måte som PV kan denne varianten gi både hudsymptomer og anfall med akutte symptomer

Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

  • EPP er en arvelig, sjelden sykdom. I Norge kjenner en til i underkant av ca. 50 pasienter med denne sykdommen
  • EPP gir kun hudsymptomer i form av intense, stikkende smerter i huden kort tid etter soleksponering ofte uten ytre tegn
  • Noen få av de som har EPP kan også få alvorlig leversvikt

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

  • Sykdommen er meget sjelden og kun få tilfeller er beskrevet i Norden
  • Hudsykdom som kan gi ekstrem lysømfintlighet i form av sårbar hud og blemmer
  • CEP kalles også erytropoietisk porfyri eller Günthers sykdom

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Porfyrisykdommer . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed
  2. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. PMID: 28854095. PubMed
  3. Mykletun M, Aarsand AK, Støle E, Villanger JH, Tollånes MC, Baravelli C, Sandberg S. Porfyrisykdommer i Norge Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 831 – 5 doi: 10.4045/tidsskr.13.0649 DOI
  4. Aarsand AK, Boman H, Sandberg S. Familial and sporadic porphyria cutanea tarda: characterization and diagnostic strategies. Clin Chem 2009; 55: 795-803. PubMed
  5. Brun A. Drugs and porphyria. Tidsskr Nor Laegeforen 2003; 123: 2889-90. Tidsskrift for Den norske legeforening
  6. Tollali G, Nielsen EW, Brekke OL. Acute intermittent porphyria. Tidsskr Nor Laegeforen 2002; 122: 1102-5. Tidsskrift for Den norske legeforening
Annonse
Annonse