Cystenyrer

Hva er cystenyrer?

Cystenyrer er en relativt vanlig dominant arvelig nyresykdom (autosomal dominant polycystisk nyresykdom,  ADPKD). Tilstanden innebærer at det oppstår små væskefylte hulrom (cyster) i nyrene. Cystene vil med tiden øke i størrelse og fortrenge normalt nyrevev, og slik svekke nyrefunksjonen. En stor andel får høyt blodtrykk og mange har samtidig cyster i lever. Uten behandling og tiltak vil rundt halvparten av personer med ADPKD ha utviklet alvorlig nyresvikt innen 60 års alder.

Hyppigheten av tilstanden angis å være omtrent 1 tilfelle per 1000 personer i befolkningen. 

Årsak

CT-bilde av en enkelt nyrecyste (ikke polycystiske nyrer)

Tilstanden er arvelig og tilnærmet alle med ADPKD vil i løpet av livet utvikle en rekke nyrecyster. 

To kjente gener forbundet med ADPKD utgjør årsaken i de fleste av tilfellene. Dette er genene PKD1 og PKD2 hvor PKD1 utgjør årsaken hos tre av fire med tilstanden og PKD2 utgjør årsaken i 15 prosent av tilfellene.

Hvordan vokser nyrene?

Det er stor variasjon i veksthastigheten til nyrecyster hos personer med ADPKD. Nyrenes størrelse øker kontinuerlig som følge av voksende cyster. Denne økningen er målbar og er forbundet med gradvis reduksjon av nyrefunksjonen. Raskere økning i nyrestørrelsen medfører en raskere nedgang i nyrefunksjonen. Hastigheten av cystenes vekst, og dermed utviklingen av sviktende nyrefunksjon, kan variere betydelig fra person til person, også innad i samme familie. 

Symptomer

Cyster i nyrene utvikles sakte og uten å medføre symptomer eller plager over mange år. Nyrefunksjonen avtar gradvis, men ikke alle med cystenyrer vil utvikle symptomgivende nyresvikt.

Cystenyrer gir i de fleste tilfeller ingen symptomer i barndom, ungdom eller ung voksen alder. Symptomer melder seg gjerne i 30 til 50 årsalderen. Mange får høyt blodtrykk før nyrefunksjonen begynner å avta. Noen opplever episoder med synlig blod i urinen og smerter i magen eller flanken. Økt forekomst av urinveisinfeksjoner og nyrestein er vanlig.

Hos de fleste finnes en positiv familiehistorie, det vil si minst én annen person i den nærmeste familien har cystenyrer. Når dette er kjent i familien kan diagnosen før man får symptomer og plager og forebyggende behandling og tiltak kan igangsettes tidlig. 

Cystenyrer er forbundet med økt risiko for sykdom også i andre organer. En stor andel har også levercyster som kan medføre leverforstørrelse, men vanligvis ikke leversykdom eller leversvikt. Forekomsten av utposninger på blodårer (aneurismer), blant annet i hjernen ses hyppigere hos personer med ADPKD. Aneurisme i hjernen øker risikoen for hjerneblødning (subaraknoidalblødning). Noen kan utvikle sykdom i en hjerteklaff (mitralprolaps) og risiko for forstørret hjerte er noe økt. 

Diagnostikk

Diagnosen stilles ofte fordi en person i familien har fått påvist cystenyrer. I andre tilfeller kan utgangspunktet være utredning for blod eller protein i urinen, eller anfall med magesmerter. Det er heller ikke uvanlig av cystenyrer påvises tilfeldig i forbindelse med bildeundersøkelse av annen årsak.

De avgjørende undersøkelsene er ultralyd eller MR. I tillegg tas blod- og urinprøver for å kartlegge nyrefunksjon. Ved mistanke om sykdom i hjertet eller pulsårer kan annen bildediagnostikk være nødvendig.

Siden dette er en arvelig sykdom hvor det er 50 prosent risiko for at en forelder med genfeilen vil overføre den til sine barn, kan det være aktuelt med genetisk veiledning, og eventuelt gentesting hos voksne nære slektninger som ønsker det. 

Behandling

Målet med behandlingen er å forsinke utviklingen av nyresvikt. Ved alvorlig nyresvikt er dialyse og nyretransplantasjon nødvendig.

Tiltak du selv kan gjøre for å motvirke eller påvirke høyt blodtrykk, overvekt og utsette eller bremse nedgang i nyrefunksjon er å holde deg fysisk aktiv i minst 150 minutter per uke. Du bør imidlertid fortrinnsvis unngå å delta i kontaktidretter med risiko for støt mot ryggen eller magen. Det kan føre til at cyster sprekker. Det er anbefalt å oppretthold normal vekt, begrense alkoholinntak og ikke røyke. Tilstrekkelig inntak av vann gjennom dagen kan bidra til å redusere risiko for nyrestein.  Personer med ADPKD anbefales generelt å drikke 2 til 3 liter vann med mindre det foreligger alvorlig nyresvikt. Snakk med legen din om du er usikker. Høyt saltinntak er sett å kunne føre til raskere nedgang i nyrefunksjon og det anbefales å unngå å tilsette ekstra salt i maten samt unngå prosessert mat og annen mat som er saltrik.

Behandlingen av cystenyrer og nyresvikt er en spesialistoppgave (nefrolog). Vanligvis skjer oppfølgingen og behandling i samarbeid med allmennlegen. Behandlingen rettes mot symptomer og risikofaktorer. Høyt blodtrykk behandles for å bremse utviklingen av nyresvikt, og for å redusere risiko for hjerte-komplikasjoner eller hjerneblødning. Ellers behandles urinveisinfeksjon og nyrestein på vanlig måte om slike komplikasjoner opptrer. Når det oppstår alvorlig nyresvikt, starter dialysebehandling i påvente av nyretransplantasjon.

Prognose

Ved ADPKD-PKD1 starter nyrefunksjonen gjerne å avta i 30 til 40 års alder, ved ADPKD-PKD2 starter denne prosessen omlag ti år senere. Både kjønn, livsstilsfaktorer, eventuell samtidig sykdom, årsaksgen og hvilken type av genforandring som foreligger påvirker utsiktene. Det er stor variasjon fra person til person i alvorlighetsgrad, også innad i samme familie.

Animasjoner