Cystenyrer

Hva er cystenyrer?

Cystenyrer er en arvelig sykdom (autosomal dominant polycystisk nyresykdom, ADPKD). Tilstanden innebærer at det oppstår små væskefylte hulrom (cyster) i nyrene. Disse cystene vil med tiden øke i størrelse og fortrenge normalt nyrevev, og slik svekke nyrefunksjonen. ADPKD fører til nyresvikt hos mer enn halvparten av pasientene.

Hyppigheten av tilstanden angis å ligge på ca. 1 tilfelle per 1000 personer i befolkningen. Cystenyrer er årsak til cirka 10 prosent av alle tilfeller med alvorlig nyresvikt, pasienter som med tiden kan trenge nyretransplantasjon. Gjennomsnittsalder for start av behandling av nyresvikt er ca. 55 år.

Årsak

CT-bilde av nyrecyste

Sykdommen er arvelig, men selv om du har arvet de skadde arveanleggene (genene), så er ikke det ensbetydende med at du vil utvikle nyresvikt. Ved å studere arveanleggene har man funnet ut at det er to gener som kan være endret, og avhengig av hvilket gen som er skadet, skilles det mellom to hovedtyper (type 1-ADPKD - utgjør 85 prosent, type 2-ADPKD utgjør 15 prosent).

Nyrenes størrelse øker kontinuerlig som følge av voksende cyster. Denne økningen er målbar og er forbundet med reduksjon av nyrefunksjonen. Raskere økning i nyreforstørrelsen medfører en raskere nedgang i nyrefunksjonen.

Hvordan vokser nyrene?

Det er stor variasjon i veksthastigheten til nyrecyster hos pasienter med ADPKD. Nyrenes størrelse øker i takt med økningen av cystevolumet.

Hos den enkelte pasient er det oftest en jevn økning av cystenes størrelse, og et jevnt fall av nyrefunksjonen over tid. Men hastigheten av cystenes vekst, og dermed utviklingen av sviktende nyrefunksjon, kan variere betydelig fra person til person. 

Symptomer

Cyster i nyrene utvikles sakte og uten å medføre plager over mange år. Nyrefunksjonen avtar gradvis, men ikke alle med cystenyrer vil utvikle symptomgivende nyresvikt.

Cystenyrer gir i de fleste tilfeller ingen symptomer i barndom og ungdom. Symptomer melder seg gjerne i 30-50 årsalderen. Høyt blodtrykk oppstår hos de fleste før nyrefunksjonen begynner å avta. Noen opplever episoder med blod i urinen og smerter i siden som første tegn på sykdommen. Økt forekomst av urinveisinfeksjoner og nyrestein er vanlig.

Hos 75 prosent finnes en positiv familiehistorie, det vil si minst én annen person i den nærmeste familien har cystenyrer. Når dette er kjent kan diagnosen stilles ved undersøkelser før man får plager. 

Cystenyrer er forbundet med økt sannsynlighet for sykdom også i andre organer. Hos  noen utvikles levercyster, som kan medføre leverforstørrelse. Hos noen utvikles utposninger på blodårer (aneurismer), blant annet i hjernen - noe som øker risikoen for subaraknoidalblødning. Noen kan få skade på en hjerteklaff (mitralprolaps), og det er økt risiko for hjerte- og karsykdom generelt. 

Diagnostikk

Diagnosen stilles ofte under utredning fordi en person i familien har cystenyrer. I andre tilfeller kan utgangspunktet være utredning for blod eller eggehvite i urinen, eller anfall med magesmerter.

De avgjørende undersøkelsene er ultralyd eller CT hvor cystene kan påvises med sikkerhet. I tillegg tas blod- og urinprøver for å kartlegge nyre- og leverfunksjon. Ved mistanke om sykdom i blodårer kan annen bildediagnostikk være påkrevd.

Utviklingen (veksten) av nyrecystene kan følges med gjentatte ultralyd- eller MR-undersøkelser med års mellomrom. Det kan også bidra til å anslå når nyrefunksjonen blir så påvirket at behandling er nødvendig. 

Siden dette er en arvelig sykdom hvor det er 50% risiko for at en forelder med genfeilen vil overføre den til sine barn, kan det være aktuelt med genetisk veiledning, og eventuelt gentesting hos personer som ønsker det. 

Behandling

Målet med behandlingen er å forsinke utviklingen av nyresvikt. Dersom tilstanden utvikles til alvorlig nyresvikt er dialyse og nyretransplantasjon nødvendig.

Behandlingen av cystenyrer og nyresvikt er en spesialistoppgave (nefrolog). Behandlingen rettes mot symptomene. Høyt blodtrykk behandles for å bremse utviklingen av nyresvikt, og for å redusere risiko for hjerte-komplikasjoner eller hjerneblødninger. Ellers behandles urinveisinfeksjon og nyrestein på vanlig måte om slike komplikasjoner opptrer. Når det oppstår alvorlig nyresvikt, starter dialysebehandling i påvente av nyretransplantasjon.

Du bør unngå å delta i kontaktidretter med risiko for støt mot ryggen eller magen. Det kan føre til at cyster eller nyrevev revner.

Prognose

Ved type 1-ADPKD begynner nyrefunksjonen oftest å avta i 30-40-årsalderen, ved type 2-ADPKD starter denne prosessen ca. ti år senere. Hos de fleste oppstår nyresvikt, og de må i dialyse. Mer enn halvparten har utviklet nyresvikt ved 50-60 års alder.

De aller fleste som får alvorlig nyresvikt blir behandlet med nyretransplantasjon. 

Animasjoner