Tilstand
Charcot-Marie-Tooths sykdom
Sist oppdatert:
21. apr. 2026
Innhold i artikkelen
Bakgrunn
- Alle med denne diagnosen kan med fordel registreres i Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret)
- Registeret skal gi en oversikt over sjeldne diagnoser i Norge
- Registeret er ment å bidra til bedre oppfølging, kvalitetsforbedring og forskning
- Skjema for registrering finner du her
Annonse
Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:
Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI har også en mer omfattende beskrivelse av tilstanden:
Fordypningsmatriell, se referanse 1 og 21-2
Oversikt
Definisjon
- CMT er en arvelig type nevropati
- Arvegangen er som regel autosomal dominant, men kan være recessiv eller kjønnsbundet
- Over 40 mutasjoner i ulike gener er kjent for å kunne gi diagnosen
- Den vanligste genfeilen er i genet som koder for perifert myelinprotein (PMP22)
- Det er flere undergrupper av sykdommen, og nevropatien kan skyldes både skader på nervetråden (aksonet) eller isolasjonsmaterialet rundt nerven (myelin)
- Dette kan forårsake muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer og ofte feilstillinger i føttene
Forekomst
- Forekosten anslås til ca. 30/100 000
- Dette tilsvarer omtrent 1600 personer i Norge
Symptomer
- For mange begynner symptomene i slutten av tenårene, men det er stor variasjon i dette
- Sykdommen utvikler seg som regel langsomt
- Tidlige symptomer kan være:
- muskelsvekkelse i ankler
- snubletendens
- redusert følesans og leddsans
- utvikling av feilstilling i føtter
- økt trøttbarhet
Funn
- Nedsatt hørsel, svelgevansker, skoliose eller mer omfattende muskelsvekkelse
- Utvikling av hammertær, en hulfotstilling i foten og drop-fot
- Redusert følelsessans og leddsans bidrar til nedsatt balanse
Diagnostikk
- Nevrofysiologiske undersøkelser
- Undersøkelser av musklenes elektriske aktivitet (EMG) og nerveledningshastighet (nevrografi) brukes til å klassifisere undergrupper av tilstanden
- For mange med tilstanden kan genetisk testing påvise genfeil, men for noen undergrupper er ennå ikke genfeilen som leder til sykdommen avdekket, og diagnosen er basert på klinikk (typisk sykdomsbilde)
Behandling
- Det finnes ingen behandling som kan stoppe utviklingen av sykdommen
- Symptomatisk behandling er aktuelt, særlig ortopediske korreksjoner og hjelp fra fysioterapeut er nyttig
- Allsidig mosjon og balansetrening kan øke funksjonsevnen da balansen ofte blir nedsatt på grunn av redusert følesans og leddsans
- Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 21.09.23
Kompetansetjenestetilbud
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
- De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
- Hører inn under Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Nevroklikken ved OUS
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Annonse
Referanser
- Nagappa M, Sharma S, Taly AB. Charcot-Marie-Tooth Disease. 2023 Aug 14. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 32965834. PubMed
- Stergachis AB, Blue EE, Gillentine MA, et al. Full-length Isoform Sequencing for Resolving the Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth 2A. Neurol Genet. 2023 Aug 8;9(5):e200090.PMID: 37560121. PubMed