Dystrofia myotonica type 1: Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Annonse
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
- NMK kontaktinformasjon
EMAN
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
- De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Referanser
- Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, et al. Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. Neurologia (Engl Ed). 2020 Apr;35(3):185-206. English, Spanish. PMID: 31003788. PubMed
- Ozimski LL, Sabater-Arcis M, Bargiela A, Artero R. The hallmarks of myotonic dystrophy type 1 muscle dysfunction. Biol Rev Camb Philos Soc. 2021 Apr;96(2):716-730. PMID: 33269537. PubMed
- Pascual-Gilabert M, López-Castel A, Artero R. Myotonic dystrophy type 1 drug development: A pipeline toward the market. Drug Discov Today. 2021 Jul;26(7):1765-1772. Epub 2021 Mar 31. PMID: 33798646. PubMed
- Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
- Ørstavik K, Solbakken G, Rasmussen M, Sanaker PS, Fossmo HL, Bryne E, Knutsen-Øy T, Elgsås T, Heiberg A. Myotonic dystrophy type 1 - a multiorgan disorder. Tidsskr Nor Laegeforen. 2024 Apr 16;144(5). English, Norwegian. PMID: 38651711. PubMed
- Liao Q, Zhang Y, He J, Huang K. Global Prevalence of Myotonic Dystrophy: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Neuroepidemiology. 2022;56(3):163-173. PMID: 35483324. PubMed