Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Dystrofia myotonica type 2: Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Annonse

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
    • For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
    • Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu

  1. Schoser B, Montagnese F, Bassez G, et al; Myotonic Dystrophy Foundation. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2. Neurol Clin Pract. 2019 Aug;9(4):343-353. PMID: 31583190. PubMed
  2. Meola G. Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):222-234. PMID: 33458578. PubMed
  3. Ørstavik K, Solbakken G, Rasmussen M, Sanaker PS, Fossmo HL, Bryne E, Knutsen-Øy T, Elgsås T, Heiberg A. Myotonic dystrophy type 1 - a multiorgan disorder. Tidsskr Nor Laegeforen. 2024 Apr 16;144(5). English, Norwegian. PMID: 38651711. PubMed
  4. Liao Q, Zhang Y, He J, Huang K. Global Prevalence of Myotonic Dystrophy: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Neuroepidemiology. 2022;56(3):163-173. PMID: 35483324. PubMed
  5. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
Annonse
Annonse