Mastocytose, kutan

Definisjon

• Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet
• Årsaken er ofte spontan mutasjon i genet KIT på kromosom 4 (q11-12) som koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117
  • Mutasjonen stimulerer til celledeling og ved denne varianten akkumulerer cellene i hud
• Symptombildet forårsakes også av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (f.eks. histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner) fra mastcellene.
• Det finnes flere varianter av kutan mastocytose - urticaria pigmentosa/macopapulær kutan mastocytose (MPCM) er den vanligste
  • Mastocytom forekommer (inntil 3 enkeltstående lesjoner)
  • Diffus kutan mastocytose, DCM, (som er sjelden, men hvor større deler av huden er involvert og symptomene mer alvorlige)
  • Både DCM og ofte også mastocytom går over til MPCM i løpet av tidlig barnealder
• Tilstanden forekommer også i systemisk form, en form som svært sjelden rammer barn 

Forekomst

• Prevalens for mastocytose (begge former) antas å være i området 1-5 av 10 000
• Barn uvikler nesten utelukkende kutan form av mastocytose, men også voksne kan ha kutan mastocytose, oftest som del av en systemisk form
• SSD kjenner til omtrent 160 personer med mastocytose, og omtrent 40 av disse er barn (2023)
• Tilstanden er sannsynligvis betydelig underdiagnostisert

Symptomer

• Kutan mastocytose er oftest en anfallsbetinget tilstand hvor anfallene består av kløe og utslett av forskjellige slag
  • Ofte som elveblest/urticaria, de minste barna kan utvikle blemmer
• Mange utvikler rød- til brunfargede flekker som gjerne oppstår før 6 måneders alder, og forsvinner oftest før eller i løpet av puberteten
• Varmefølelse og flushing
• Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer
  • Frisetting av mediatorer kan gi flushing og kløe, og ligne allergiske reaksjoner.
  • Noen opplever smerter i muskler og ledd, magesmerter, diaré, hodepine, følsomhet for varme eller kulde, konsentrasjonsproblemer, humørsvingninger og fatigue (slapp og sliten)
  • I alvorlige tilfeller kan det oppstå hypotensjon og ev. anafylaksi, men dette er sjeldent
• Enkelte kan reagere på visse matvarer, som histaminrik kost
• Visse medikamenter utløse reaksjoner, som NSAIDs, opiater og enkelte antibiotika og kontrastmidler
  • Dette er imidlertid langt vanligere hos voksne med systemisk sykdom
• Generelt er symptombelastningen mindre enn ved systemisk mastocytose

Funn

• Lett eleverte brune eller rødbrune flekker er oftest å finne
• Utslettet reagerer nesten alltid med å bli rødt og hovent når man skraper på det (Dariers tegn). Hos noen kan man også se dermografisme
  • Vær varsom ved fremkalling av Dariers tegn da enkelte pasienter utviser en en sterk systemisk respons

Diagnostikk

• Typisk utslett og positivt Dariers tegn bør lede til mistanke og henvisning for videre utredening
  • Forhøyet s-tryptase styrker mistanken om systemisk mastocytose
• Tilstanden henvises ved mistanke, og utredningen bør gjøres av spesialist på hudsykdommer eller allergi
  • Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med anbefalinger
  • Det være nyttig å utrede for allergi. Det gir lignende symptomer, og samtidig allergi kan gjøre mastocytoseplagene større

Behandling

• Kun symptomdempende og forebyggende behandling
• Antihistaminer kan brukes fast eller ved behov (avhengig av symptombelastning)
• Svært plagsomme lesjoner kan behandles med kortikosteroider og ev. tildekking
• Har man opplevd alvorlige anafylaksilignende reaksjoner, er det anbefalt å ha adrenalinpenn tilgjengelig
• Allergi-vaksinasjon kan være aktuelt, f.eks. ved allergi for veps
• God kunnskap om sykdommen er viktig:
  • hva reagerer man på
  • hvilke aktiviteter krever tilrettelegging
  • kjenne til behov for risikovurdering før inngrep, og hva man bør gjøre ved ev. anafylaksi
• Typiske triggere bør man unngå der man kan (eksempelvis varme, kulde, hard fysisk aktivitet, akutt emosjonelt stress, alkohol, krydret mat, insektsbitt)
• Det er en lett økt risiko for anafylaksi ved narkose og alle operative inngrep, spesielt hvis man har hatt lignende reaksjoner tidligere
  • Tilstreb å skape en trygg situasjon slik at pasienten unngår stress og redsel
  • Forbehandling med antihistaminer og kortikosteroider kan være hensiktsmessig ved slike prosedyrer
    • Noen anbefaler benzodiasepiner og leukotrienantagonister i tillegg, men det foreligger ikke konsensus på området
• Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
• Dersom barnet har svært mye plager, kan det være hensiktsmessig med individuell plan.
• De fleste vokser tilstanden av seg (selvhelbredende eller med betydelig bedring innen eller i løpet av pubertet for flertallet av pasientene)
• Voksne med kutan mastocytose har ofte en kronisk tilstand, og bør utredes for systemisk mastocytose

Bilder

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd

• Socialstyrelsen är en statlig myndighet som värnar hälsa, välfärd och allas lika tillgång till god vård och omsorg
• Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
• Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser