Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Muskeldystrofi, medfødt

Sist oppdatert:

13. feb. 2025

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Arvelige sykdommer som primært rammer tverrstripet muskulatur, ikke dem som oppstår i forhorncellen eller i den nevromuskulære forbindelsen

Bakgrunn

Annonse

ICPC-2

  • N99 Sykdom i nervesystemet IKA

ICD-10

  • G71 Primære muskelsykdommer
    • G71.0 Muskeldystrofi
      • Eks. Duchenne, Becker, facioskapulohumeral, i skulderbuens muskulataur og store hoftemuskler, okulofaryungeal, okulær, skapuloperoneal
    • G71.1 Myotone lidelser
      • Eks. dystrophia myotonica
    • G71.2 Medfødte myopatier
    • G71.3 Mitokondriemyopati, ikke klassifisert annet sted
    • G71.8 Andre spesifiserte primære muskelsykdommer
    • G71.9 Uspesifisert primær muskelsykdom

ICD-11

ICD-11 overtar etter ICD-10, men det er ikke avgjort når det blir innført i Norge. Prosessen antas å ta tid. 

08 Sykdommer i nervesystemet

  • Primære muskelsykdommer
    • 8C70 Muskeldystrofi
      • 8C70.0 Becker muscular dystrophy
      • 8C70.1 Duchenne muscular dystrophy
      • 8C70.2 Emery-Dreifuss muscular dystrophy
      • 8C70.3 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
      • 8C70.4 Limb-girdle muscular dystrophy
      • 8C70.5 Scapuloperoneal muscular dystrophy
      • 8C70.6 Congenital muscular dystrophy
      • 9C82.1 Muscular dystrophy affecting extraocular muscle
      • 8C70.Y Other specified muscular dystrophy
      • 8C70.Z Muscular dystrophy, unspecified
  1. Darras BT. Overview of muscular dystrophies. UpToDate, last updated Sep 17, 2023. www.uptodate.com
  2. Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019; 394(10213): 2025-38. PubMed
  3. Ørstavik K, Solbakken G, Rasmussen M, Sanaker PS, Fossmo HL, Bryne E, Knutsen-Øy T, Elgsås T, Heiberg A. Myotonic dystrophy type 1 - a multiorgan disorder. Tidsskr Nor Laegeforen. 2024 Apr 16;144(5). English, Norwegian. PMID: 38651711. PubMed
  4. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
  5. Hoang T, Dowdy RAE. A Review of Muscular Dystrophies. Anesth Prog. 2024 May 3;71(1):44-52. PMID: 39503119. PubMed
  6. Savarese M, Sarparanta J, Vihola A, et al. Panorama of the distal myopathies. Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):245-265. PMID: 33458580. PubMed
  7. Socialstyrelsen, Sällsynta hälsotillstånd: Welanders distala myopati. Sist revidert 2018-12-18. Nettsiden besøkt 16.01.25 www.socialstyrelsen.se
  8. Socialstyrelsen. Sällsynta hälsotillstånd: Tibial muskeldystrofi. Senast uppdaterad: 2024-11-06. Nettsiden besøkt 16.01.25. www.socialstyrelsen.se
  9. Phillips L, Trivedi JR. Skeletal Muscle Channelopathies. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):954-965. PMID: 30341599. PubMed
  10. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. PMID: 33602943. PubMed
  11. Liao Q, Zhang Y, He J, Huang K. Global Prevalence of Myotonic Dystrophy: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Neuroepidemiology. 2022;56(3):163-173. PMID: 35483324. PubMed
  12. Tihaya MS, Mul K, Balog J, et al Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the road to targeted therapies. Nat Rev Neurol. 2023 Feb;19(2):91-108. PMID: 36627512. PubMed
  13. Vissing J. Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies. Curr Opin Neurol. 2016 Oct;29(5):635-41. PMID: 27490667. PubMed
  14. Hoang T, Dowdy RAE. A Review of Muscular Dystrophies. Anesth Prog. 2024 May 3;71(1):44-52. PMID: 39503119. PubMed
Annonse
Annonse