Tilstand
Muskeldystrofi, medfødt
Sist oppdatert:
13. feb. 2025
Kjerneopplysninger
Definisjon
- Arvelige sykdommer som primært rammer tverrstripet muskulatur, ikke dem som oppstår i forhorncellen eller i den nevromuskulære forbindelsen
Bakgrunn
- Genene som rammes er kjent for de fleste av muskelsykdommene, men for mange er mekanismene bak sykdomsvariasjon og omfang fremdeles uavklart
- Behandling er tverrfaglig og symptomatisk, men forsøk med genterapi pågår
- Diagnosebeskrivelser finnes for mange av sykdommene på www.helsenorge.no og på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser sine hjemmesider
- Noen av sykdommene er også fyldigere omtalt i nevro-NEL
Annonse
ICPC-2
- N99 Sykdom i nervesystemet IKA
ICD-10
- G71 Primære muskelsykdommer
- G71.0 Muskeldystrofi
- Eks. Duchenne, Becker, facioskapulohumeral, i skulderbuens muskulataur og store hoftemuskler, okulofaryungeal, okulær, skapuloperoneal
- G71.1 Myotone lidelser
- Eks. dystrophia myotonica
- G71.2 Medfødte myopatier
- G71.3 Mitokondriemyopati, ikke klassifisert annet sted
- G71.8 Andre spesifiserte primære muskelsykdommer
- G71.9 Uspesifisert primær muskelsykdom
- G71.0 Muskeldystrofi
ICD-11
ICD-11 overtar etter ICD-10, men det er ikke avgjort når det blir innført i Norge. Prosessen antas å ta tid.
08 Sykdommer i nervesystemet
- Primære muskelsykdommer
- 8C70 Muskeldystrofi
- 8C70.0 Becker muscular dystrophy
- 8C70.1 Duchenne muscular dystrophy
- 8C70.2 Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- 8C70.3 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
- 8C70.4 Limb-girdle muscular dystrophy
- 8C70.5 Scapuloperoneal muscular dystrophy
- 8C70.6 Congenital muscular dystrophy
- 9C82.1 Muscular dystrophy affecting extraocular muscle
- 8C70.Y Other specified muscular dystrophy
- 8C70.Z Muscular dystrophy, unspecified
- 8C70 Muskeldystrofi
Referanser
- Darras BT. Overview of muscular dystrophies. UpToDate, last updated Sep 17, 2023. www.uptodate.com
- Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019; 394(10213): 2025-38. PubMed
- Ørstavik K, Solbakken G, Rasmussen M, Sanaker PS, Fossmo HL, Bryne E, Knutsen-Øy T, Elgsås T, Heiberg A. Myotonic dystrophy type 1 - a multiorgan disorder. Tidsskr Nor Laegeforen. 2024 Apr 16;144(5). English, Norwegian. PMID: 38651711. PubMed
- Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
- Hoang T, Dowdy RAE. A Review of Muscular Dystrophies. Anesth Prog. 2024 May 3;71(1):44-52. PMID: 39503119. PubMed
- Savarese M, Sarparanta J, Vihola A, et al. Panorama of the distal myopathies. Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):245-265. PMID: 33458580. PubMed
- Socialstyrelsen, Sällsynta hälsotillstånd: Welanders distala myopati. Sist revidert 2018-12-18. Nettsiden besøkt 16.01.25 www.socialstyrelsen.se
- Socialstyrelsen. Sällsynta hälsotillstånd: Tibial muskeldystrofi. Senast uppdaterad: 2024-11-06. Nettsiden besøkt 16.01.25. www.socialstyrelsen.se
- Phillips L, Trivedi JR. Skeletal Muscle Channelopathies. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):954-965. PMID: 30341599. PubMed
- Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. PMID: 33602943. PubMed
- Liao Q, Zhang Y, He J, Huang K. Global Prevalence of Myotonic Dystrophy: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Neuroepidemiology. 2022;56(3):163-173. PMID: 35483324. PubMed
- Tihaya MS, Mul K, Balog J, et al Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the road to targeted therapies. Nat Rev Neurol. 2023 Feb;19(2):91-108. PMID: 36627512. PubMed
- Vissing J. Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies. Curr Opin Neurol. 2016 Oct;29(5):635-41. PMID: 27490667. PubMed
- Hoang T, Dowdy RAE. A Review of Muscular Dystrophies. Anesth Prog. 2024 May 3;71(1):44-52. PMID: 39503119. PubMed