Pompes sykdom
Sist oppdatert:
9. aug. 2024
Omtalen i NEL/NHI er basert på Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 09.08.24.
Frambu har følgende omtale av diagnosen:
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer: Muskelregisteret
Oversikt
Definisjon
- Pompes sykdom er en arvelig (autosomalt recessivt) nevromuskulær sykdom og tilhører de lysosomale avleiringssykdommene
- Forandringer i alfa-glukosidase genet leder til utilstrekkelig produksjon av et enzym som bryter ned glykogen, og opphopning av glykogen vil gradvis skade cellers normale funksjon
Forekomst
- Det antas at det er mindre enn 10 personer med tilstanden i Norge
- Internasjonalt oppgis prevalensen å være mellom 1 og 9 per 100 000
Symptomer
- Gradvis svekkelse av muskulatur. Skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur er mest utsatt
- Stor individuell variasjon i når symptomer oppstår, og hvilke symptomer den enkelte utvikler
- Sykdommen forekommer i både voksen og spedbarnsform
- Infantil form
- Gir seg til kjenne få måneder etter fødselen, og uten behandling vil de fleste dø i løpet av første leveår
- Formen som utvilker seg raskest, og er mest livstruende
- Vanlige symptomer
- Hemmet utvikling
- Tydelige tegn på alvorlig og raskt fremskridende muskelsvikt
- Pustevansker og stadige infeksjoner i pusteorganene
- Voksen form
- Kan opptre i alle aldre
- Gir først og fremst symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer
- Vanlige symptomer
- Økende muskelssvikt
- Gangvansker
- Pusteproblemer
- Hodepine om morgenen og tretthet om dagen
Funn
- Infantil form
- Muskelsvikt
- Forstørret hjerte og hjerteproblemer
- Stor lever
- Voksen form
- Muskelsvikt
- Utvikling av ryggskjevhet (skoliose)
Diagnostikk
- Muskelbiopsi kan gi diagnosen, men negativt svar utelukker den ikke
- En gentest eller enzymaktivitet målt i blod kan gi diagnosen, men noen har nesten normale enzymnivåer.
- Diagnosen kan bekreftes med en gentest
Behandling
- Livslang behandling med enzymerstatning (behandling med et kunstig fremstilt enzym) hindrer sykdommen i å utvikle seg
- De fleste spedbarn vil ha behov for respirasjonshjelp
- Fysioterapi og spesifikke hjelpemidler kan være nyttig
- Informasjon om diagnosen er kritisk, og må registreres i kjernejournal
Andre opplysningskilder
Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
- NMK kontaktinformasjon
EMAN
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
- De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.