Pompes sykdom

Definisjon

• Pompes sykdom er en arvelig (autosomalt recessivt) nevromuskulær sykdom og tilhører de lysosomale avleiringssykdommene
• Forandringer i alfa-glukosidase genet leder til utilstrekkelig produksjon av et enzym som bryter ned glykogen, og opphopning av glykogen vil gradvis skade cellers normale funksjon

Forekomst

• Det antas at det er mindre enn 10 personer med tilstanden i Norge
• Internasjonalt oppgis prevalensen å være mellom 1 og 9 per 100 000

Symptomer

• Gradvis svekkelse av muskulatur. Skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur er mest utsatt
• Stor individuell variasjon i når symptomer oppstår, og hvilke symptomer den enkelte utvikler
• Sykdommen forekommer i både voksen og spedbarnsform
• Infantil form
  • Gir seg til kjenne få måneder etter fødselen, og uten behandling vil de fleste dø i løpet av første leveår
  • Formen som utvilker seg raskest, og er mest livstruende
  • Vanlige symptomer
    • Hemmet utvikling
    • Tydelige tegn på alvorlig og raskt fremskridende muskelsvikt
    • Pustevansker og stadige infeksjoner i pusteorganene
• Voksen form
  • Kan opptre i alle aldre
  • Gir først og fremst symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer
  • Vanlige symptomer
    • Økende muskelssvikt
    • Gangvansker
    • Pusteproblemer
    • Hodepine om morgenen og tretthet om dagen

Funn

• Infantil form
  • Muskelsvikt
  • Forstørret hjerte og hjerteproblemer
  • Stor lever
• Voksen form
  • Muskelsvikt
  • Utvikling av ryggskjevhet (skoliose)

Diagnostikk

• Muskelbiopsi kan gi diagnosen, men negativt svar utelukker den ikke 
• En gentest eller enzymaktivitet målt i blod kan gi diagnosen, men noen har nesten normale enzymnivåer.
• Diagnosen kan bekreftes med en gentest

Behandling

• Livslang behandling med enzymerstatning (behandling med et kunstig fremstilt enzym) hindrer sykdommen i å utvikle seg
• De fleste spedbarn vil ha behov for respirasjonshjelp
• Fysioterapi og spesifikke hjelpemidler kan være nyttig
• Informasjon om diagnosen er kritisk, og må registreres i kjernejournal

Andre opplysningskilder

• "Pust" - et e-læringskurs om mekanisk ventilasjon

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer

Enhet nevromuskulære sykdommer er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret). De jobber for at personer med sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, likeverdig, helhetlig og individuelt helsetjenestetilbud gjennom livsløpet

Hovedmålgruppen vår er tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren.

Sjeldensenteret, enhet nevromuskulære sykdommer er lokalisert i Tromsø (UNN)

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander

• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander  (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
• De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
• Hører inn under Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Nevroklikken ved OUS