Tricho-rhino-phalangealt syndrom (TRPS)
Sist oppdatert:
5. aug. 2022
Sammendrag
Definisjon:
Arvelig (autosomal dominant) tilstand som særlig kan gi forandringer i hår (triko), nese (rhino) og fingre (falangealt). Deles i type 1-3, men type 1 og 3 er sannsynligvis samme tilstand med variabelt symptombilde. Type 1 og 3 skyldes mutasjon i TRPS1-genet, mens type 2 skyldes en forandring i tre ulike gener (TRPS 1, RAD21 og EXT1)
Forekomst:
Rammer 0,2-1 pr 100 000. Sparsomme symptomer og funn tilsier at tilstanden trolig er underdiagnostisert
Symptomer:
Stor variasjon i symptombildet. Smerter og hevelse i fingerleddene, og tilstanden kan lett forveksles med RA. Forsinket motorisk utvikling og økt leddbevegelighet er vanlig. Se bilder for typisk utseende. Mild til moderat intellektuell utviklingshemming hos to tredjedeler av personer med TRPS type 2 og forsinket språkutvikling
Funn:
Kortvoksthet, særlig korte hender og føtter. Hovne proksimale fingerledd, fingre som peker utover eller innover (ulnar eller radial deviasjon). Tidlig utvikling av artrose i vektbærende ledd samt degenerative forandringer i virvelsøylen. Lav bentetthet. Tynne og til dels dårlig utviklede negler, mer på tærne enn på fingrene. Hjertemisdannelser hos 15%. Ved type 2 oppstår mange benete utvekster (exostoser) som blir synlig i løpet av barneårene
Diagnostikk:
Typiske kliniske funn/forandringer, bl.a. ved røntgen av fingrene. Kan bekreftes med en gentest
Behandling:
Symptomatisk behandling, men ekstra fokus på vekst og intellektuell utvikling - ev. henvis til barneendokrinolog og pedagogisk tilrettelegging. Ev. benskjørhet og leddproblematikk kan oppstå tidlig, men behandles som normalt. Hjerteutredning, lav terskel for henvisning til hjertespesialist. Diverse tannproblemer, kontakt Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse . Utgifter til utgifter til tupé og parykk dekkes av Folketrygden. Genetisk rådgiving.
Nettsiden med Sunnaas sykehus sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.08.2022.
Legehandboka har kun sammendrag av Sunnaas sykehus sin omtale av diagnosen:
Illustrasjoner
Bilder
Kompetansesenter
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS)
TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. TRS samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse