Fosterdiagnostikk: Hvilke undersøkelser brukes?

• Rutinemessig ultralyd (uke 17-19)
  • Er et tilbud til alle gravide og regnes ikke som fosterdiagnostikk
  • Ved undersøkelsen fastsettes svangerskapslengde/termindato når termin ikke er fastsatt ved ultralyd tidligere (se under)
  • Kan påvise utviklingsavvik og misdannelser hos fosteret
• Tidlig ultralyd (uke 11-14)
  • Innført i Norge i 2022 som et tilbud til alle gravide
  • Termin/svangerskapslengde bestemmes
  • Påviser eventuelle flerlingesvangerskap, fosterets anatomi granskes med tanke på utviklingsavvik
• NIPT - Ikke-invasiv prenatal testing (uke 11)
  • Blodprøve fra mor som brukes til å analysere arvestoff (DNA) fra fosteret
  • Prøven kan tas fra svangerskapsuke 10, men det er anbefalt å vente til uke 11
  • Kombineres med ultralyd i uke 11-14 fordi det er nødvendig å vite svangerskapslengde og antall foster
  • Testen er ufarlig for fosteret og den gravide
  • Kan avdekke om fosteret har Pataus syndrom  (trisomi 13), Edwards syndrom  (trisomi 18) eller Downs syndrom (trisomi 21)
  • Dersom NIPT viser trisomi, anbefales det å verifisere dette ved hjelp av en invasiv prøve (morkakeprøve eller fostervannsprøve)
  • NIPT kan påvise andre alvorlige, arvelige sykdommer knyttet til bestemte gener
• Fostervannsprøve (rundt uke 15)
  • En tynn nål føres inn i livmoren gjennom den gravides mage og en liten mengde fostervann tappes ut (amniocentese)
  • Prøven kan brukes til å se etter kromosomfeil, og gir et sikkert svar på om fosteret har trisomi 13, 18 eller 21
  • Selve prøvetakningen medfører risiko for abort, ca 1 av 200 (0,5%) aborterer på grunn av prøvetakningen
• Morkakeprøve (rundt uke 11)
  • En liten bit av morkaken hentes gjennom en tynn nål (chorionbiopsi)
  • Prøven kan brukes til å se etter kromosomfeil
  • Selve prøvetakningen medfører risiko for abort, ca 1 av 200 (0,5%) aborterer på grunn av prøvetakningen