Fostervannsprøve: Når gjøres fosterdiagnostikk?

Fosterdiagnostikk kan innvilges på grunnlag av en helhetlig vurdering av foreldreparet og risikofaktorer, men følgende grupper skal uansett få et tilbud:

• Kvinner som fyller 35 år eller mer det året de har termin, får generelt tilbud om fosterdiagnostikk
• Foreldre med barn med kromosomsykdom eller ryggmargsbrokk
• Foreldrepar hvor en eller begge er bærere av et kromosomavvik
• Kvinner som behandles med spesielle legemidler (eks. epilepsimedikamentene Valproat og Karabamazepin), fordi disse medfører økt fare for å få barn med åpent ryggmargsbrokk
• Foreldre med barn med alvorlig sykdom som følge av feil ved kjønnskromosomet (X-kromosomet). I slike tilfeller vil ofte mor være helt frisk, men bærer det syke genet. Kvinner har to X-kromosom, bare ett av disse føres videre til barnet. Guttebarn har bare ett X-kromosom (det andre er Y-kromosom fra far), og får de mors syke gen, vil de dermed utvikle sykdom.
• Kvinner/par som tidligere har fått et barn med medfødt stoffskiftesykdom, hvor det er mulig å undersøke for sykdommen.
• Dersom en ultralydundersøkelse har vist tegn på mulig kromosomavvik hos fosteret.
• Dersom kvinnen/paret er i en svært vanskelig livssituasjon, kan fosterdiagnostikk innvilges i spesielle tilfeller.

Selve prøven vil i de fleste tilfeller utføres i 14. til 16. svangerskapsuke. Det tar rundt to uker å få svar, og dersom undersøkelsen viser alvorlige utviklingsavvik hos fosteret, vil foreldrene snarest bli innkalt til genetisk veiledning