Familiær hyperkolesterolemi - mange lever uten diagnose: Bør varsle slektninger
Hvis en pasient får påvist FH, er det pasienten selv som må informere slektninger og anbefale dem om å genteste seg. Legen har ikke lov til å gi denne informasjonen på grunn av bioteknologibestemmelsene.
Annonse
Alle slektningene bør teste seg for slektens mutasjon.
- Når pasienten informerer slekten om genfeilen, kalles det kaskadescreening – målrettet testing av slektninger som har 50 prosent sjanse for å ha arvet genfeilen.
- Vi har et stykke igjen å gå, sier hun og anmoder om tverrprofesjonell dugnad for å få utført flere gentester - slik at flere får riktig diagnose og behandling.