Infantile spasmer

Hva er infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS)?

Dette er egentlig ikke en tilstand, men en samling typiske symptomer som flere ulike underliggende tilstander kan forårsake. Det er ikke alltid at man finner en underliggende tilstand som forårsaker epilepsi-anfallene, men tuberøs sklerose er blant de som oftest er skyld i slike kramper. Syndromet ble første gang beskrevet av West i 1841, og det har tre hovedobservasjoner:

• Serier av karakteristiske krampeanfall
• Stopp i normal utvikling eller tap av ferdigheter
• Typiske EEG-forandringer som kalles hypsarytmi

Antall nye tilfeller i Norge er omtrent 3 pr. år, dvs. omtrent 15 nye tilfeller. Infantilt epileptisk spasmesyndrom er knyttet til ferdighetstap for de aller fleste, men tidlig diagnose og riktig behandling kan begrense skaden. Den underliggende årsaken til at slike spasmer oppstår vil ofte påvirke hvor omfattende konsekvensene blir.

Årsak

Cirka 60 prosent av tilfellene er forårsaket av hjernemisdannelser, infeksjon under svangerskapet, hjerneskade på grunn av episode med oksygenmangel, ulike stoffskiftesykdommer, kromosomfeil (eks. Downs syndrom), infeksjon i sentralnervesystemet, hjerneblødning og tilstanden tuberøs sklerose ( som utgjør 7-25 prosent av alle tilfeller).

I utredningen er det viktig å lete etter årsaken til at krampene oppstår fordi man da i større grad kan forutsi muligheten for bedring. Av og til vil det også være avgjørende for valg av behandling. En slik utredning kan være omfattende, og for nesten halvparten (40'%) vil man ikke finne noen sikker, bakenforliggende årsak.

Symptomer

Tap av ferdigheter som barnet har tilegnet seg, kan forutgå selve krampeanfallene (spasmer) med noen uker. Muskelsammentrekningene - spasmeanfallene - er kortvarige bevegelser (1-2 sekunder), oftere i form av bøyninger (fleksjon) enn strekninger (ekstensjon). Muskelsammentrekningen er vanligvis lik på begge sider, men det forekommer også sideforskjeller.

Anfallene kan være lokaliserte til kroppen, hals, øyne, armer og bein. De opptrer plutselig og i serier på opptil 20-40 stykker atskilt med 5-20 sekunder. Anfallene avsluttes gjerne med gråt. I starten er det bare noen få anfall, og, kanskje bare i form av små hodenikk, noe som gjør at diagnosen feilvurderes og kan forveksles med kolikk.

Det er svært viktig å søke lege raskt dersom man har mistanke om at barnet kan ha infantile spasmer Kommer man tidlig i gang med effektiv behandling vil dette kunne påvirke framrtiden til barnet i stor grad. Kolikk og normale muskelrykninger er mye mindre regelmessig enn infantile spasmer.

Diagnosen

Mistanke om diagnosen vekkes ut i fra det typiske anfallsmønsteret. Ved mistanke om infantile spasmer vil allmennlegen henvise barnet til undersøkelse av barnelege eller nevrolog så raskt som mulig, det vil si samme dag eller så raskt som mulig. Ved spesialistundersøkelsen vurderes nervesystemets funksjon (nevrologisk undersøkelse), legen ser etter trekk hos barnet som kan gi mistanke om medfødte (kromosom)feil og barnets motoriske utvikling bedømmes. Det vil være aktuelt å ta en del blodprøver.

Dersom du/ dere har mulighet til å filme anfallene med for eksempel mobiltelefon, vil dette være til stor hjelp for å stille korrekt diagnose.

EEG er en viktig undersøkelse for å stadfeste diagnosen. Men opptil en tredjedel av barna har ikke typiske EEG-forandringer. Særlig i begynnelsen viser ikke EEG typisk hypsarytmi.

MR anses å være den beste undersøkelsen til å avklare om det foreligger skader på nervesystemet. MR-undersøkelsen bør gjøres før eventuell oppstart med kortisonbehandling fordi behandlingen kan medføre forandringer som kan mistolkes.

En rekke andre undersøkelser kan også være aktuelle i letingen etter underliggende årsak til tilstanden.

Behandling

Det finnes få gode studier av effekten av ulike behandlinger. Spesielt er det lite dokumentert kunnskap om langtidseffekter. Internasjonalt spriker behandlingsanbefalingene. For enkelte vil behandling ha stor effekt, for andre liten. Særlig årsaken til at barnet har utiklet infantile epileptiske spasmer er avgjørende for effekten til medisinen.

I Norge anbefales vigabatrin som førstevalg ved tuberøs sklerose. For andre barn anbefales hormonterapi (ACTH eller prednisolon) som førstevalg. Barn har bedre mental utvikling ved bruk av hormonterapi sammenlignet med vigabatrin ved infantile spasmer av ukjent årsak (idiopatisk). Det finnes også sjeldne tilstander hvor årsaken til spasmene er at barnet mangler essensielle næringsstoffer. I slike tilfeller vil tilførsel av de aktuelle næringsstoffene kunne stoppe utviklingen, men i liten grad kunne korrigere for ev. skader som allerede er oppstått.

Valg av medikament vil være avhengig av legens erfaring med de forskjellige medikamentene og noen ganger også av den antatte årsaken til at barnet har infantile spasmer - av den grunn blir barnet ofte henvist til større sykehus med bredere kompetanse. Bare få barn med plagsomme infantile spasmer kan behandles spesifikt i forhold til årsaken, for eksempel med spesialdiett. Oppstart av behandlingen kan sannsynligvis vente i opptil fem døgn uten at det gir noen endring i behandlingseffekten. Nøye oppfølging av barnet i behandlingsfasen er viktig. Hvis man lykkes med å få kontroll på anfallene med medisin, fortsetter man normalt med behandlingen i 6 måneder før nedtrapping og stans i behandlingen.

Andre behandlinger som noen ganger forsøkes er andre antiepilepsi-medisiner, benzodiazepiner, B-vitamin.

Prognose

Det naturlige forløpet uten behandling er ikke godt belyst fordi det har vært ansett som etisk uakseptabelt å ikke behandle. Gode data på langtidsprognosen mangler. Avgjørende for prognosen er den underliggende årsaken.

Over 90 prosent av barna vil ha utviklet andre epilepsiformer ved 10 års alder. Cerebral parese utvikles hos omtrent 40 prosent. Det er stor risiko for utvikling av mental retardasjon og senere autismespekterforstyrrelse. Hos minst 20-30 prosent av barna med infantile spasmer utvikles det siden Lennox-Gastauts syndrom.

Tap av ferdigheter av mer enn en måneds varighet, og debut av infantile spasmer før tremånedersalderen, synes å være forbundet med dårlig prognose.