Myelodysplastisk syndrom: Diagnosen

Symptomene kan gi mistanke om beinmargssvikt, og vil ofte være årsaken til at utredning startes. Sykdommen har imidlertid ofte en tidlig fase uten symptomer.

Ved legeundersøkelse kan man gjøre funn som tyder på beinmargssvikt:

• Blekhet og rask puls og pust på grunn av lav blodprosent (anemi).
• Hudblødninger og blåflekker på grunn av redusert antall normale blodplater.
• Hyppige infeksjoner (f. eks. i luftveier eller hud) og feber på grunn av redusert antall hvite blodlegemer.

Ofte vil bare en eller enkelte av celletypene i beinmargen være angrepet. Som oftest har pasienter med myelodysplastisk syndrom ikke hovne lymfeknuter eller forstørret milt. Dette er imidlertid vanlige funn ved leukemier, som kan gi liknende sykdomsbilde.

Blodprøver viser at de aller fleste har lav blodprosent (anemi). Opptil 50 prosent har færre hvite blodlegemer enn normalt. Man kan også finne økt andel av umodne hvite blodlegemer. Mange av pasientene har for lavt antall blodplater.

Beinmargsundersøkelse gjøres på sykehus. En slik undersøkelse er avgjørende for å stille diagnosen, for å kunne avgjøre hvilke celletyper som er innblandet, og for å kunne gi råd om behandling og framtidsutsikter.