Hemokromatose
Hemokromatose er den vanligste arvelige sykdommen i Norge. Tilstanden gir økt mengde jern i kroppen, og dersom jernoverskuddet blir for stort, er behandlingen årelating - altså regelmessig blodtapping.

Sist oppdatert:
12. mars 2024
Hva er hemokromatose?
Hemokromatose er en tilstand som kjennetegnes ved økt mengde jern i kroppen på grunn av unormalt høyt opptak fra tarmen. Overskudd av jern lagres i blodceller, spesielt makrofager, og i kroppens indre organer. Hyppigst finner man jernoverskudd i lever, bukspyttkjertel, ledd, hjerte, eggstokker/testikler. Hos de fleste gjør dette ekstra jernet ingen skade, men hos noen kan det føre til skade av indre organer.
I mange år medfører hemokromatose ingen plager, og tilstanden blir ofte oppdaget tilfeldig ved blodprøver. Tilstanden har svært god prognose ved behandling, som består i jevnlig årelating, f. eksempel som blodgiver.
Årsaker
Den hyppigste formen for hemokromatose (HFE-hemokromatose) er en arvelig sykdom. Feilen som nedarves, er lokalisert i HFE-genet på kromosom nummer 6. Mer enn en halv million nordmenn er bærere av denne genfeilen. Man må imidlertid ha det syke genet i dobbel dose (på fagspråket "homozygot") for å få sykdommen. Det betyr at begge foreldrene må være bærere av genet. Men selv ved genfeil i dobbel dose, er det kun 1-3% som utvikler sykdom.
Gendefekten medfører at reguleringsmekanismene for opptak av jern svikter, og man tar opp mer jern fra tarmen enn nødvendig. Vanligvis er jern bundet i røde blodlegemer eller til andre stoffer i kroppen, og gjør da ingen skade. Når det blir for mye jern, vil det også finnes såkalt fritt jern i kroppens organer. Fritt jern kan være toksisk (giftig) for blant annet celler i lever, hjerte og bukspyttkjertel.
Ofte vil det være flere i familien med liknende symptomer, ettersom dette er en arvelig sykdom. I Norge regner man med at 0,7 prosent av alle mennesker har genfeilen i dobbel dose (det vil si ca. 35.000 personer), og anslagsvis 500-600.000 personer er bærere av genfeilen. Tilstanden er over 20 ganger hyppigere blant menn enn kvinner.
Sekundær (ervervet) hemokromatose kan forekomme ved talassemi, etter gjentatte blodoverføringer, leversykdom, høyt alkoholinntak og ved såkalt metabolsk syndrom.
Symptomer
Økt jernopptak fra tarmen vil som regel ikke medføre noen plager i svært mange år, og mange oppdages ved at det tas blodprøver som viser økte jernlager (økt ferritin), uten at kroppen har tatt skade. Kun 1-3 prosent får symptomer, og da typisk i 30-40-års alder hos menn, og i 45-50-års alder hos kvinner. I tillegg er det stort individuelt sprik i forhold til hvor stor jernbelastning som gir symptomer.
Dersom sykdommen forblir uoppdaget, kan slapphet og slitenhet være de første symptomene. Det er ikke uvanlig at det utvikler seg leddsmerter. Magesmerter kan også være en tidlig plage. Dersom testiklene, leveren eller hjertet skades av de økte jernmengdene, kan man få impotens, pigmentforandringer i huden, og tung pust/nedsatt kondisjon. Dersom sykdommen ikke behandles, vil det kunne utvikles diabetes og leversvikt.
Diagnostikk
Det tar oftest mer enn 20-40 år før det økte jernopptaket fører til så store jernlager at kroppens organer tar skade. I denne lange perioden medfører tilstanden ingen plager, men den kan påvises i blodprøver. Dersom det foreligger opplysninger om at denne sykdommen finnes i slekten, er terskelen for å ta de relevante blodprøvene lav.
De første symptomene som melder seg, er slapphet og tretthet, først ved framskredet sykdom kommer tegn på skade av indre organer. Dersom noen oppsøker lege på grunn av slike symptomer, er det naturlig å sjekke blodprosent og jernlager, og slik komme på sporet av diagnosen.
Hovne, røde, varme og smertefulle ledd kan være uttrykk for utfelling av jern i ledd, og er symptomer som kan komme tidlig. Ved framskreden sykdom kan det bli tap av kroppsbehåring, små testikler og/eller antydning til brystutvikling hos menn, eventuelt grå- eller bronsefarget hudfarge. Hudforandringen kan være kombinert med utvikling av diabetes, og av den grunn kalles sykdommen også bronsediabetes. Forstørring av leveren vil etter hvert kunne påvises, og hos noen også forstørret milt.
Diagnosen stilles ved blodprøver. Serum-ferritin er forhøyet. Dersom det påvises økte ferritin-nivåer i blodet, og man ikke finner noen annen god forklaring på dette, måles i neste omgang såkalt transferrin-metning. Dersom transferrinmetning er over 45 prosent i to prøver tatt fastende med noen ukers mellomrom, styrker det mistanken om hemokromatose. Ved vedvarende forhøyet ferritin og transferrinmetning, tas gentest i vanlig blodprøve. Dersom det påvises en mutasjon (genforandring) kalt C282Y, er diagnosen bekreftet. Denne genfeilen finnes hos mer enn 80 prosent av alle med hemokromatose.
For å utrede eventuelle tegn til skader på indre organer tas også prøver for å avdekke dette.
Behandling
Målet med behandlingen er å forhindre at fritt jern lagres i kroppens organer, og derved stanse utvikling av komplikasjoner. Det er viktig å starte behandlingen før organene er skadet. Forskning tyder på at denne grensen er cirka ved ferritin-verdier rundt 800-1000. Behandling er årelating, det vil si regelmessig blodtapping. Vanligvis vil dette si at pasienten gir blod, ca. en halv liter hver gang. Dette blir gjort hver uke eller annenhver uke inntil testen for jernlager (ferritin) er i nærheten av normalområdet for friske personer. Det kan være behov for ukentlige blodtappinger i mange måneder, opptil ett år.
Når nivået er nådd, er det tilstrekkelig med vedlikehold, det vil si 3-6 blodtappinger i året, resten av livet. Hos personer som ellers er friske, kan man gjennomføre vedlikeholdsbehandlingen ved å være blodgiver.
Hva kan du gjøre selv?
Det har ingen hensikt med kostregulering, men unngå å ta jerntabletter! Det anbefales et normalt, sunt kosthold. Det er fornuftig å være forsiktig med alkohol, spesielt dersom leveren er påvirket. Dersom det allerede foreligger leverskade, anbefales totalt avhold fra alkohol.
Prognose
Tidspunktet for debut av hemokromatose varierer med kjønn. Kvinner taper jern ved hver menstruasjon, og de er som regel uten symptomer helt til 45-50-års alder. Hos menn med sykdommen melder symptomene seg tidligere, fra 30-35 års alder. Ved regelmessige blodtappinger før sykdommen har ført til skade, har tilstanden et meget godartet forløp, uten forkorting av forventet levetid.
Dersom det har kommet skade av lever eller bukspyttkjertel, kan man ikke fjerne disse skadene, men behandlingen vil medføre at skaden ikke forverres ytterligere. Forløpet avhenger av hvor stor skade som har skjedd, og det vil være ulikt fra pasient til pasient
Komplikasjoner som kan oppstå, er omdanning av normalt levervev til arrvev (levercirrhose), diabetes på grunn av skade av bukspyttkjertelen, sviktende funksjon av hypofysen, betennelse av ledd, skade på hjertemuskelen.
Å leve med hemokromatose
Tidlig diagnose og regelmessig blodtapping gjør at pasientene blir frisk og kan leve normalt. Belastningen med å tappe blod må man ta. Pasienter med hemokromatose som ellers er helt friske, kan fungere som gode blodgivere.
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Hemokromatose . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
- Primær hemokromatose. Retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging. Norsk Selskap for Medisinsk Biokjemi. Revidert 14. oktober 2015 legeforeningen.no
- Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician 2013; 87: 183-90. American Family Physician
- Medisinsk biokjemi OUS. HFE genotype (Hemokromatose, C282Y, H63D). Sist oppdatert 23.11.2023. metodebok.no
- Åsberg A, Hveem K, Thorstensen K et al. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol 2001; 36: 1108-15. PubMed
- Hagve T-A, Åsberg A, Ulvik R, et al. Hemokromatose - fra underdiagnostisert kuriositet til folkesykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 863-6. Tidsskrift for Den norske legeforening
- Powell LW, Seckington RC, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. Epub 2016 Mar 12.pmid: 26975792 PubMed
- Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC, et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med 2008;358(3):221–230.
- Porto G, Brissot P, Swinkels DW, et al. EMQN best practice guidelines for the molocular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet 2016; 24: 479-95. pmid:26153218 PubMed
- Jensvoll H,, Baffoe D, Andersen IL, Tjønnfjord E. Handlingsprogram for hemokromatose Norsk Selskap for Hematologi. 2022.
- Kowdley K, Brown K, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol 2019; 114: 1202-18. pmid:31335359 PubMed
- Åsberg A, Hveem K, Kruger O et al. Persons with screening-detected haemochromatosis: as healthy as the general population? Scand J Gastroenterol 2002; 37: 719-24. PubMed
- Beutler E, Felitti VJ, Koziol JA et al. Penetrance of 845G?A (C282Y) HFE hereditary haemochromatosis mutation in the USA. Lancet 2002; 359: 211-8. PubMed
- Laboratoriehåndbok (STHF). Venesectio ved polycytemi og hemokromatose. Sist oppdatert 20.12.2021. Siden lest 11.03.2024. metodebok.no
- Prabhu A, Cargill T, Roberts N, Ryan JD. Systematic Review of the Clinical Outcomes of Iron Reduction in Hereditary Hemochromatosis. Hepatology 2020; 72: 1469-1482. PMID: 32500577 PubMed
- Handlingsprogram for hemokromatose. Norsk selskap for hematologi, Knutsen H, Hammerstrøm J., 2016. https://legeforeningen.no/PageFiles/5783/Hemokromatose%20handlingsprogram%202017.pdf
- Haukeland JW, Lorgen T, Schreiner LT, et al. Incidence rates and causes of cirrhosis in a Norwegian population. Scand J Gastroenterol 2007; 42: 1501-8. PubMed
- Atkins JL, Pilling LC, Masoli JAH, et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy. JAMA 2020; 324: 2048-57. pmid:33231665 PubMed