Polycytemia vera: Diagnosen

Sykehistorien kan gi mistanke om sykdommen, som imidlertid ofte oppdages ved en tilfeldighet. Det er viktig å skille polycytemia vera fra vanlig polycytemi. Blant annet disponerer røyking, lungesykdom og hjertesvikt for vanlig polycytemi. Ved legeundersøkelse er det ofte lite galt å finne. Huden og ansiktet kan være rødmusset. Milten kan være forstørret. Dette kan gi en følelse av tidlig metthet og oppfylthet ved måltid. Hos noen kan leveren være forstørret. På grunn av den økte cellenedbrytningen får noen urinsyregikt, de angrepne leddene vil være sterkt hovne og smertefulle.

Laboratorieundersøkelser er viktige for å stille diagnosen. Antallet røde blodlegemer er forhøyet. I praksis vil ikke blodprosenten (Hb) skille mellom polycytemia vera og vanlig polycytemi. Blodplater og granulocytter finnes i større mengder enn normalt hos om lag halvparten av personer med polycytemia vera. For å kunne utelukke annen årsak til polycytemi måles ofte innholdet av oksygen i blodet. Ved polycytemia vera er dette normalt. Undersøkelse av beinmarg (beinmargsbiopsi) med mikroskop kan være nyttig for å stille diagnosen, dette gjøres på sykehuset.

Ved undersøkelser av arvematerialet (genetiske undersøkelser), kan man i de fleste tilfeller påvise en mutasjon som bekrefter diagnosen (JAK2).

Verdens Helseorganisasjon har definert følgende hovedkriterier: 

1. Hemoglobin over 16,5 g/dL hos menn eller over 16,0 g/dL hos kvinner, eller hematokrit over 49 prosent hos menn eller over 48 prosent hos kvinner.
2. Beinmargsbiopsi som viser økt mengde celler (hypercellularitet).
3. Påvisning av JAK2-mutasjon.

Eldre retningslinjer satte krav til høyere hemoglobinnivå enn dette. Konsekvensen er at diagnosen polycytemia vera i dag stilles hyppigere og eventuelt tidligere enn før.