Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Gorlin syndrom: Årsak og forekomst

  • Årsak
    • Syndromet er autosomalt dominant og hyppigst knyttet til genet PTCH1 på kromosom 9 (9q22.3-q31)
      • Omlag 40% av alle tilfeller skyldes ny mutasjon og ikke arv
      • Arvegangen er autosomal dominant. Det betyr at foreldre med Gorlin har 50% sannsynlighet for at barn arver sykdommen
      • Man finner mutasjon i PTCH1-genet hos 85%2
      • Gorlin er også forbundet med feil i genene PTCH2 og SUFU
    • Diagnosen kan stilles ved DNA-analyse, fosterdiagnostikk er mulig
  • Forekomst
    • Forekomsten er trolig underrapportert, og antas å ligge på omtrent 1 : 30 000
    • 10% av barn som utvikler medulloblastom før 2 års alder har Gorlin syndrom
    • Retinoblastom synes å være knyttet til sykdommen gjennom ulike årsaksforhold
Annonse
  1. Lippe Cvd, Roscher I, Nordgarden H, et al. Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer. Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 1151-4. doi:10.4045/tidsskr.13.0894 DOI
  2. Evans DG, Farndon PA. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, red. GeneReviews®. Oppdatert 7.3.2013. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 2002. pmid:20301330 PubMed
  3. Tang JY, Wu A, Linos E, et al. High prevalence of vitamin D deficiency in patients with basal cell nevus syndrome. Arch Dermatol 2010; 146: 1105-10. pmid:20956641 PubMed
  4. Wilding A, Ingham SL, Lalloo F, et al. Life expectancy in hereditary cancer predisposing diseases: an observational study. J Med Genet 2012; 49: 264-9. pmid:22362873 PubMed
  5. Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010; 152A: 327-32. pmid:20082463 PubMed
Annonse
Annonse