Gorlin syndrom: Årsak og forekomst
- Årsak
- Syndromet er autosomalt dominant og hyppigst knyttet til genet PTCH1 på kromosom 9 (9q22.3-q31)
- Omlag 40% av alle tilfeller skyldes ny mutasjon og ikke arv
- Arvegangen er autosomal dominant. Det betyr at foreldre med Gorlin har 50% sannsynlighet for at barn arver sykdommen
- Man finner mutasjon i PTCH1-genet hos 85%2
- Gorlin er også forbundet med feil i genene PTCH2 og SUFU
- Diagnosen kan stilles ved DNA-analyse, fosterdiagnostikk er mulig
- Syndromet er autosomalt dominant og hyppigst knyttet til genet PTCH1 på kromosom 9 (9q22.3-q31)
- Forekomst
- Forekomsten er trolig underrapportert, og antas å ligge på omtrent 1 : 30 000
- 10% av barn som utvikler medulloblastom før 2 års alder har Gorlin syndrom
- Retinoblastom synes å være knyttet til sykdommen gjennom ulike årsaksforhold
Annonse
Referanser
- Lippe Cvd, Roscher I, Nordgarden H, et al. Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer. Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 1151-4. doi:10.4045/tidsskr.13.0894 DOI
- Evans DG, Farndon PA. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, red. GeneReviews®. Oppdatert 7.3.2013. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 2002. pmid:20301330 PubMed
- Tang JY, Wu A, Linos E, et al. High prevalence of vitamin D deficiency in patients with basal cell nevus syndrome. Arch Dermatol 2010; 146: 1105-10. pmid:20956641 PubMed
- Wilding A, Ingham SL, Lalloo F, et al. Life expectancy in hereditary cancer predisposing diseases: an observational study. J Med Genet 2012; 49: 264-9. pmid:22362873 PubMed
- Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010; 152A: 327-32. pmid:20082463 PubMed