Gorlin syndrom: Særlige behov og tiltak

• Pasienter med denne sykdommen har ofte problemer fra en rekke organ. Regelmessig spesialistvurdering,  oppfølging og behandling av hud, kjeve og tenner anbefales
  • Barnenevrolog bør følge pasientens psykomotoriske utvikling og vurdere behov for MR-undersøkelse
  • Barn og nydiagnostiserte voksne bør undersøkes for mulig øyeaffeksjon
  • Hjerte og eggstokker bør undersøkes for fibromer og opereres eller følges opp etter behov
  • Regelmessige kontroller hos hudlege som følge av hyppig utvikling av basalcellekarsinom
• Følsomme for ioniserende stråling
  • De er overfølsomme for ioniserende stråling, også sollys. De utvikler som regel neoplasmer, vanligvis basalcellecarsinom i hud. Strålebehandling frarådes hos pasienter med denne lidelsen (OBS medulloblastom), og det bør også advares mot sollys. Også bildediagnostikk som krever ioniserende stråling, bør unngås (røntgen, CT)
  • Lite soleksponering fører til lavt nivå av vitamin D³
• Hudforandringene
  • Er ofte små (få mm), men biopsi avslører ofte basalcellekarsinom
  • I noen tilfeller kan fjerning med laser, fotodynamisk terapi og lokalbehandling med cellegift (5-FU og retinoider) være alternativ til kirurgisk fjerning når det er mange små svulster
  • "Hedgehoghemmere" er alternativ behandling av basalcellekarsinomer når standard behandling ikke lenger er tilstrekkelig. Behandlingen er tilgjengelig som kapsel (vismodegib), og ble godkjent for klinisk bruk ved lokalavansert basalcellekarsinom i Norge i august 2013¹
• Disponert for malign sykdom
  • Pasienter med dette syndromet har økt risiko for å utvikle ondartet sykdom, og ikke bare i huden. De har likevel ikke høyere dødelighet enn normalbefolkningen
    • De ondartede sykdommene ved denne tilstanden er ofte lite aggressive og spres sjelden til andre områder
    • Forventet livslengde antas å være over 70 år⁴
• Oral helse¹
  • Kjevecyster ses ofte ved Gorlin syndrom, slike cyster kan bli store og forskyve tennene
    • Oppfølging av dette bør gjøres ved digitalt ortopantomogram (OPG) hos kjeve-ortoped eller tannlege som er godt kjent med undersøkelsen
  • Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse ved Lovisenberg Diakonale Sykehus har spesialkompetane om slike tilstander, og bør rådføres
• Psykososial oppfølging/genetisk veiledning¹
  • Pasient og familie bør få tilbud om henvisning til genetisk veiledning og informasjon
    • En nasjonal ressursgruppe for diagnosen er opprettet. Den består av hudlege, onkolog, genetiker, barnelege, spesialtannlege, øyelege, ortoped, plastikkirurg, kjevekirurg og rådgivere. Kan kontaktes ved Senter for sjeldne diagnoser
  • I familier der genfeilen er kjent, anbefales gentesting av førstegradsslektninger, også barn, fordi det har konsekvenser for videre oppfølging, forebygging og behandling²