Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Gorlin syndrom: Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Tilstanden kjennetegnes ved medfødte misdannelser i hode, bryst og rygg og høy tendens til hudkreft (særlig basalcellekarsinom)
  • Diagnosen er vanskelig å stille, og tilstanden påvises som regel ikke før mellom 20- og 30-årsalder1
Annonse

Diagnostiske kriterier2

  • Diagnosen stilles klinisk dersom pasienten fyller to hovedkriterier og ett tilleggskriterium, eller ett hovedkriterium og tre tilleggskriterier (dette er én av flere klassifiseringer)
Hovedkriterier
  • Multiple basalcellekarsinomer (mer enn fem i løpet av livet) eller ett basalcellekarsinom før 30 års alder
  • Kjevecyster
  • Palmare eller plantare groper (pits)
  • Forkalkning av hjernehinnen
  • Førstegradsslektning med diagnosen
Tilleggskriterier
  • Vertebra-/ribbeinsmisdannelse
  • Stort hode (> 97-prosentilen) med fremtredende panne
  • Hjerte- eller ovariefibrom
  • Medulloblastom
  • Lymfomesenteriske cyster eller pleuracyster
  • Leppe-gane-spalte
  • Preaksial eller postaksial polydaktyli
  • Øyeanomali (katarakt, utviklingsfeil, pigmentforandringer i retina)

Synonymer

  • Kalles også Gorlin-Goltz syndrom eller "naevoid basal cell carcinoma syndrome"
    • Må ikke forveksles med Goltz-Gorlin syndrom/Goltz syndrom

Typiske tegn

  • Pasientene har ofte stort hode med fremtredende panne og stor avstand mellom øyne, leppe-/ganespalte sammenvokste ribben og skjev ryggsøyle og andre medfødte skjelettforandringer
  • Kjevecyster er vanlig, og skyldes trolig lavgradig malignitet og ikke utviklingsforstyrrelser
  • Mange har fødselsmerker som barn, og i voksen alder utvikler de fleste hudkreft (basalcellekarsinom)
  • Økt risiko for medulloblastom de tre første leveår
  • Synsproblematikk
  • Bindevevsknuter (fibrom) i bl.a. hjertet, eggstokker, lunger, tarm
  1. Lippe Cvd, Roscher I, Nordgarden H, et al. Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer. Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 1151-4. doi:10.4045/tidsskr.13.0894 DOI
  2. Evans DG, Farndon PA. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, red. GeneReviews®. Oppdatert 7.3.2013. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 2002. pmid:20301330 PubMed
  3. Tang JY, Wu A, Linos E, et al. High prevalence of vitamin D deficiency in patients with basal cell nevus syndrome. Arch Dermatol 2010; 146: 1105-10. pmid:20956641 PubMed
  4. Wilding A, Ingham SL, Lalloo F, et al. Life expectancy in hereditary cancer predisposing diseases: an observational study. J Med Genet 2012; 49: 264-9. pmid:22362873 PubMed
  5. Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010; 152A: 327-32. pmid:20082463 PubMed
Annonse
Annonse