Gorlin syndrom: Kjerneopplysninger
Definisjon
- Tilstanden kjennetegnes ved medfødte misdannelser i hode, bryst og rygg og høy tendens til hudkreft (særlig basalcellekarsinom)
- Diagnosen er vanskelig å stille, og tilstanden påvises som regel ikke før mellom 20- og 30-årsalder1
Annonse
Diagnostiske kriterier2
- Diagnosen stilles klinisk dersom pasienten fyller to hovedkriterier og ett tilleggskriterium, eller ett hovedkriterium og tre tilleggskriterier (dette er én av flere klassifiseringer)
Hovedkriterier
- Multiple basalcellekarsinomer (mer enn fem i løpet av livet) eller ett basalcellekarsinom før 30 års alder
- Kjevecyster
- Palmare eller plantare groper (pits)
- Forkalkning av hjernehinnen
- Førstegradsslektning med diagnosen
Tilleggskriterier
- Vertebra-/ribbeinsmisdannelse
- Stort hode (> 97-prosentilen) med fremtredende panne
- Hjerte- eller ovariefibrom
- Medulloblastom
- Lymfomesenteriske cyster eller pleuracyster
- Leppe-gane-spalte
- Preaksial eller postaksial polydaktyli
- Øyeanomali (katarakt, utviklingsfeil, pigmentforandringer i retina)
Synonymer
- Kalles også Gorlin-Goltz syndrom eller "naevoid basal cell carcinoma syndrome"
- Må ikke forveksles med Goltz-Gorlin syndrom/Goltz syndrom
Typiske tegn
- Pasientene har ofte stort hode med fremtredende panne og stor avstand mellom øyne, leppe-/ganespalte sammenvokste ribben og skjev ryggsøyle og andre medfødte skjelettforandringer
- Kjevecyster er vanlig, og skyldes trolig lavgradig malignitet og ikke utviklingsforstyrrelser
- Mange har fødselsmerker som barn, og i voksen alder utvikler de fleste hudkreft (basalcellekarsinom)
- Økt risiko for medulloblastom de tre første leveår
- Synsproblematikk
- Bindevevsknuter (fibrom) i bl.a. hjertet, eggstokker, lunger, tarm
Referanser
- Lippe Cvd, Roscher I, Nordgarden H, et al. Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer. Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 1151-4. doi:10.4045/tidsskr.13.0894 DOI
- Evans DG, Farndon PA. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, red. GeneReviews®. Oppdatert 7.3.2013. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 2002. pmid:20301330 PubMed
- Tang JY, Wu A, Linos E, et al. High prevalence of vitamin D deficiency in patients with basal cell nevus syndrome. Arch Dermatol 2010; 146: 1105-10. pmid:20956641 PubMed
- Wilding A, Ingham SL, Lalloo F, et al. Life expectancy in hereditary cancer predisposing diseases: an observational study. J Med Genet 2012; 49: 264-9. pmid:22362873 PubMed
- Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010; 152A: 327-32. pmid:20082463 PubMed