Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Kliniske studier

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Legekurs

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

God nok oppfølging ved sjelden sykdom?

NHI.no

Blant annet gjelder dette ønsker om diagnostikk og tilstrekkelig medisinering. Samtidig viser fagartikler til at det er viktig å diagnostisere og behandle pasientene tidlig for å forebygge senere plager.

Utfordrende å huske på sjeldne sykdommer

Kartlegging utført av Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten, viser at de 16-17 sentrene som har tilbud til pasienter med sjeldne lidelser og funksjonshemninger, arbeider veldig ulikt. I håp om å få et mer samlet og helhetlig tilbud, sendte Gaucherforeningen sine ønsker for bedre oppfølging til denne komiteen. Der viser de blant annet til en rapport fra Lisbet Grut ved Sintef (2008) hvor hun skriver: "Nordmenn med sjeldne diagnoser kjenner seg alene med problemene sine", og: "De faller ofte utenfor fagfolks kunnskapsunivers, og har derfor vansker med å nå frem". 

- Fordi vi er få som har sykdommen, er kunnskapen og behandlingen av denne sykdommen for vår pasientgruppe tilfeldig, og til tider mangelfull. Vi bor på ulike steder i Norge, og vi har stort sett hver vår behandlende lege. Det vil si at hver av disse legene må sette seg inn i sykdomskomplekset for å behandle kun en pasient. Dermed bygges det heller ikke opp faglig og praktisk kompetanse på sjeldne lidelser, som Gauchers sykdom. Ofte vet pasienten mer om sykdommen enn legen, og det føles ikke trygt, skriver Gaucherforeningen.

NHI har vært i kontakt med flere pasienter som opplever utfordringer knyttet til behandling og diagnosering. En av disse historiene handler om en kvinne som har et søsken med Gauchers sykdom, og som selv opplever helseplager som kan stemme overens med symptomene på Gauchers. Gauchers sykdom er arvelig, og det er ca. 50 prosent sjanse for at søsken kan ha sykdommen. Likevel har vedkommende måttet gå mange runder med helsetjenesten før hun fikk utredet dette. Da blodprøvene omsider ble tatt, fikk hun samtidig beskjed om at hvis hun hadde det, var det likevel lite sannsynlig at hun ville få behandling for sykdommen.

"Geir" som vi har gjort et intervju med, forteller at han ble ufør på grunn av sykdommen og måtte kjempe i flere år før han endelig fikk medisiner. Fortsatt får han ikke den dosen han mener er riktig, men etter å ha fått medisiner, ble han igjen i stand til å arbeide og leve et tilnærmet normalt liv.

Utfordrende å få utredning og medisiner

Andre NHI.no har vært i kontakt med som har Gauchers sykdom, forteller at behandlingsvillighet kommer an på hvilken lege du møter. Flere ønsker å bytte behandlingssted, fordi de ønsker å komme til en lege med mer erfaring med Gauchers sykdom, men likevel viser tilbakemeldingene at dette ikke nødvendigvis lar seg gjøre så lett.

 forteller en annen mann som har Gauchers sykdom, om at han har måttet kjempe for å få en stor nok dose med medisin og opplevde å få økt dosen noe da han byttet sykehus.

Ønsker å bytte behandlingssted

I artikkelen "Gauchers sykdom", som ble publisert i Tidsskrift for Den norske legeforening i 2003, skriver forfatterne følgende: Ettersom det er så få pasienter i Norge, vil ingen sykehus få stor erfaring. Det kan derfor være klokt å diskutere enkeltpasienter med utenlandske eksperter. Selv har vi hatt stor nytte av kontakt med eksperter i Sverige og Israel. Videre skriver forfatterne at: "Det er viktig å diagnostisere og behandle pasientene tidlig for å forebygge senere plager, idet disse menneskene ubehandlet har klart nedsatt livskvalitet som følge av sine organplager." I april 2000 gav Rikstrygdeverket for første gang tillatelse til forskrivning av rekombinant glukocerebrosidase til en pasient med Gauchers sykdom for folketrygdens regning.

Viktig med tidlig diagnose og behandling

Under tittelen "Hvordan sikre et godt og likeverdig behandlingstilbud for sjeldne tilstander" (09/224), anbefaler Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, at det jobbes videre med disse problemstillingene. I denne diskusjonen skriver de blant annet følgende: Flere av rådets medlemmer pekte på at en viktig målsetning med det videre arbeidet må være å arbeide for et helhetlig og godt tilbud over hele landet for denne pasientgruppen. Viktigheten av å få med kommunene ble også understreket. Samtidig ble det uttrykt bekymring for at den enkelte kommunes ressurser kunne virke inn på tilbudet til pasienten.

Må arbeide for et helhetlig og godt tilbud

 Intervju med Per Ole Iversen, professor ved Avdeling for ernæringsvitenskap ved universitetet i Oslo.

 Intervju med "Geir", som lever med Gauchers sykdom.

 Intervju med Arvid Heiberg, professor i medisinsk genetikk. 

Kompetansesentertilbud, men ikke behandlingstilbud

 Intervju med Olav Valen Slåttebrekk, divisjonsdirektør i Helsedirektoratet.

Arbeider med å forbedre tilbudet ved sjeldne diagnoser

 Intervju med Stein Are Aksnes, seniorrådgiver ved Helsedirektoratets Avdeling rehabilitering og sjeldne sykdommer.